Entrar/Registro  
INICIO ENGLISH
 
Multimed
   
MENÚ

Contenido por año, Vol. y Num.

Índice de este artículo

Información General

Instrucciones para Autores

Mensajes al Editor

Directorio






>Revistas >Multimed >Año 2013, No. 4


Espinosa ÁDC, Guerrero JD, Fernández CO
Aberración cromosómica balanceada. A propósito de un caso
Mul Med 2013; 17 (4)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 1-8
Archivo PDF: 86.11 Kb.


Texto completo




RESUMEN

Introducción: la experiencia del diagnóstico fetal citogenético ha demostrado que la amniocentesis para detectar anomalías cromosómicas es un método seguro y confiable, a partir del cual se han podido determinar diversas aberraciones cromosómicas estructurales, siendo una de las más frecuentes las translocaciones robertsonianas.
Objetivo: determinar el origen genético de la translocación a partir de un estudio de caso utilizando técnicas citogenéticas.
Métodos: el estudio se llevó a cabo a través de una muestra de líquido amniótico de una paciente remitida por edad materna avanzada (≥37años).
Resultados: como resultado se detectó una translocación robertsoniana 45, XX -13 -14, t (13; 14) lo que sirvió como punto de partida para realizar el estudio cromosómico de los progenitores.
Conclusiones: se determinó que la madre es la portadora de tal aberración cromosómica estructural, no así el padre y la hija mayor.


Palabras clave: aberraciones cromosómicas, translocación genética, amniocentesis.


REFERENCIAS

  1. Castro Volio I, Sander Mangel K, Vargas Prado M , Sánchez Chávez L, Escalante López G. Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica. Rev. biol. Trop 2001; 49 (3-4).

  2. Wikipedia. La enciclopedia libre. Genética [Internet]. [citado 15 Feb 2013]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Genetica .

  3. Diagnóstico Genético Preimplantacional para Translocaciones. Reprogenetics Latinoamericana 2010 [Internet]. [citado 22 Feb 2013]. Disponible en: http://www.reprogenetics.com.pe/Web%20ReproLat%20Lima_archivos/Page83 0.htm .

  4. Herrán Brito MD. Asesoramiento genético preconcepcional.[Internet]. [citado 22 FEb 2013]. Disponible en:http://dxprenatal.sld.cu/blog/2005/06/28/ases oramiento-genetico-preconcepcional-en-portadores-de-translocacionesbalanceadas- 1421/ Multimed. 2013; 17(4) 8

  5. Rojas BI. Principios de Asesoramiento Genético. Conferencias CNGM. La Habana: CNGM; 2001.



>Revistas >Multimed >Año2013, No. 4
 

· Indice de Publicaciones 
· ligas de Interes 






       
Derechos Resevados 2019