González MS, González GN, Tasé VD, Suárez MU, Calixto RY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 55-58
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RESUMEN

El síndrome de deleción del cromosoma 4q presenta un amplio rango de manifestacio-nes clínicas en el fenotipo, con una incidencia estimada 1:100 000 y un índice de mortalidad del 28 %. La severidad de las malformaciones varía ampliamente y depende del tamaño y la posición de la deleción en el cromosoma. El objetivo de este trabajo es describir el hallazgo citogenético de un niño de 11 años de edad con manifestaciones clínicas severas. La muestra proviene de la consulta de genética clínica del Hospital Juan Manuel Márquez. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la micro técnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Las 15 metafases analizadas mostraron un cariotipo masculino con una deleción terminal en el brazo largo del cromosoma 4 correspondiendo a la fórmula cromosómica 46, XY, del (4) (q34→qter) según el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética 2013. El estudio citogenético resultó de especial interés para la detección de un síndrome cromosómico raro.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Lantigua A. Introducción a la Genética Médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006.

2. Xu W, Ahmad A, Dagenais S, Iyer RK, Innis JW. Chromosome 4q deletion syndrome: narrowing the cardiovascular critical region to 4q32.2-q34.3. Am J Med Genet A. 2012 Mar;158ª (3):635–640.

3. Rossi MR, DiMaio MS, Xiang B, Lu K, Kaymakcalan H, Seashore M, et al. Clinical and Genomic Characterization of Distal Duplications and Deletions of Chromosome 4q: Study of Two Cases and Review of the Literature. Am J Med Genet A. 2009;149A(12):2788-2794.

4. de León N, Soriano MT, Cabrera MJ, Benítez DR. Novel Vascular Malformation in an Affected Newborn with Deletion Del(4)(q31.3). Case Reports in Genetics. 2012. Article ID 321569.

5. Strehle E-M, Yu L, Rosenfeld JA, Donkervoort S, Zhou Y, Chen T-J, Martinez JE, et al. Genotype–phenotype analysis of 4q deletion syndrome: Proposal of a critical region. Am J Med Genet Part A. 2012;158A:2139–2151.

6. Kuldeep CM, Khare AK, Garg A, Mittal A, Gupta L. Terminal 4q Deletion Syndrome. Indian J Dermatol. 2012;57(3):4-222.

7. Lall M, Puri R, Pushpa S, Verma I. A familial deletion 4q syndrome: An outcome of a paracentric inversion. Indian J Hum Genet. 2012; 18(2): 238–240.

8. Utine GE, Aktaş D. Mosaicism for terminal deletion of 4q. Genetic Counselin. 2006;17(2):205-209.

9. Vogt J, Ryan E, Tischkowitz MD, Reardon W, Brueton LA. The tale of a nail sign in chromosome 4q34 deletion syndrome. Clin Dysmorphol. 2006 Jul;15(3):127-32.