Espinosa ÁDC, Guerrero JD, Fernández CO

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas:
Archivo PDF: 358.94 Kb.

RESUMEN

El cromosoma marcador es un pequeño fragmento cromosómico indeterminado que podemos encontrar al realizar un cariotipo. Se recibió una muestra de líquido amniótico de una paciente remitida por edad materna avanzada. La amniocentesis se realizó a las 17 semanas de gestación. La muestra obtenida se cultivó y se procesó según las técnicas estandarizadas utilizadas en el laboratorio. Como resultado del diagnóstico prenatal citogenético se evidenció un marcador de origen desconocido: 47, XY, + mar. El estudio cromosómico de la madre reflejó una inversión pericéntrica del cromosoma 9, mientras que el del padre fue normal, por lo que se consideró de “novo”. Ambos padres al ser informados del resultado y previo asesoramiento genético decidieron interrumpir el embarazo. El estudio anatomopatológico confirmó que era un feto masculino con macroglosia e implantación baja de las orejas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Isabel Castro Volio, Kay Sander Mangel, Manuel Vargas Prado, Luis Sánchez Cháves y Gerardo Escalante López Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica. Rev. biol. trop v.49 n.3-4 San José dic. 2001

2. Dorado, M., Rodríguez, A.,Hebles, M. , Sanchez, P., Migueles, B., González, M., Aguilera, L., Cruz, N., Sánchez, F. Cariotipo 47, XY, + mar e implicaciones en la esterilidad. Revista ASEBIR Vol.13 Núm. 2

3. Hernando Davalillo Cristina. Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas de citogenética molecular. Tesis Doctoral 2005.

4. Silvia Castillo Taucher, Ana María Fuentes S1, Alejandro Paulos M1, Andrea Pardo V2. Múltiple FISH y múltiple BAND: técnicas de citogenética molecular en cinco casos. Rev. méd. Chile v.130 n.5 Santiago mayo 2002

5. Rojas BI. Principios del Asesoramiento Genético. Conferencias CNGM, Ciudad de la Habana, 2001.