2014, Número 4
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Rev Cubana Pediatr 2014; 86 (4)
Enfermedad de Tay-Sachs
Pozo AAJ, Pozo LDR, Estol GN, Menéndez SC
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 529-534
Archivo PDF: 229.29 Kb.
RESUMEN
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo de
herencia autosómica recesiva. Se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa
A, que provoca una acumulación de gangliósidos GM
2 en los lisosomas. Se incluye
dentro de las esfingolipidosis. De las esfingolipidosis que presentan mancha rojo
cereza en la mácula, la enfermedad de Tay-Sachs es la única en la que no se
evidencia hepatoesplenomegalia. La variante más frecuente se inicia en la lactancia.
Se presenta un lactante del sexo masculino al que se le realizó el diagnóstico de esta
entidad a los 8 meses de edad. A partir de los 4 meses comenzó a presentar una
reacción de sobresalto. A los 6 meses comenzó a perder habilidades previamente
adquiridas y crisis epilépticas mioclónicas. Se constató una disminución de la actividad
específica de la enzima hexosaminidasa A en leucocitos.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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