2014, Número 4
An Med Asoc Med Hosp ABC 2014; 59 (4)
Osteopetrosis, la enfermedad de la vértebra sándwich: a propósito de un caso
Iñiguez-Rodríguez MR, Vázquez-Lamadrid J
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 285-290
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RESUMEN
La osteopetrosis es una rara enfermedad genética caracterizada por esclerosis del esqueleto resultado de la ausencia o mal funcionamiento de los osteoclastos. Han sido reconocidas tres formas distintas de la enfermedad: la osteopetrosis autosómica recesiva infantil en su formas maligna e intermedia y la osteopetrosis autosómica dominante o del adulto tipo I y tipo II, que constituye la más común. La osteopetrosis autosómica dominante usualmente es descubierta de forma tardía y tiene manifestaciones menos severas. El objetivo de este reporte de caso es presentar las características clínicas y radiográficas de una paciente de 38 años con osteopetrosis autosómica dominante tipo II.