Díaz GM, Bautista TMT, Arenas DSMC, Leyva GN

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 185-189
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RESUMEN

El cromosoma 18 en anillo [r(18)] es un rearreglo de tipo estructural que se forma cuando ambos extremos de los brazos del cromosoma se rompen y los segmentos distales se fusionan formando un anillo. Los pacientes con [r(18)] pueden mostrar características del síndrome de deleción 18q o deleción 18p, dependiendo del tamaño de las regiones deletadas. Por tanto, el fenotipo dependerá del tamaño del cromosoma en anillo. En este trabajo se presenta el análisis clínico y el estudio citogenético de una paciente con mosaicismo dinámico de un cromosoma 18 en anillo.

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