Alcocer-Maldonado JL, Güemes-Sandoval E, Domínguez-Carrillo LG, Mora-Constantino J, Domínguez-Gasca LG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 211-214
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RESUMEN

El síndrome de Maffucci, descrito por primera vez en 1881 por el patólogo italiano Ángelo Maffucci, es catalogado como: displasia mesodérmica no hereditaria caracterizada por encondromatosis asociada con hemangiomas en tejido blando. Hasta 2013 existen menos de 200 casos en la literatura; afecta ambos géneros, sin predilección étnica o geográfica. Su aparición ocurre entre el primero y el quinto año de vida; los síntomas clínicos están presentes al nacimiento o durante el primer año en 25% de los casos. Presenta múltiples encondromas frecuentes en falanges y huesos largos, manifestados como tumefacciones indoloras de los dedos o como fractura patológica y conducen a deformidad significativa. Los hemangiomas se presentan como nódulos subcutáneos de color azul oscuro que protruyen en las extremidades distales; las lesiones vasculares y esqueléticas son asimétricas; 30-40% de los encondromas se transforman en condrosarcomas. El síndrome puede asociarse a otros tumores; su diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y radiográficos. El tratamiento se dirige a aliviar los síntomas y a la detección precoz de tumores malignos. Al presentarse una paciente con el síndrome descrito a quien se le ha seguido durante 25 años, nos permitimos presentar el caso.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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