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Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica

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2014, Número 3

Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica 2014; 12 (3)


Displasia ectodérmica anhidrótica: informe de 3 casos familiares sugestivos de herencia ligada al cromosoma X

Carrillo CM, Aguilar SP, Rico GGA, Arenas R
Texto completo Cómo citar este artículo

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 175-178
Archivo PDF: 147.61 Kb.


PALABRAS CLAVE

Displasia ectodérmica, anhidrosis, síndrome de Christ-Siemens-Touraine.

RESUMEN

Las displasias ectodérmicas son un amplio grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por defectos en una o más estructuras que se originan en el ectodermo. Se han descrito alteraciones en los patrones de herencia tanto autosómica dominante o recesivo, como ligada al cromosoma X. De esta última, la forma más común es la displasia ectodérmica anhidrótica (dea), que se presenta con una triada característica consistente de hipodoncia, hipotricosis y anhidrosis. Se han descrito alrededor de 200 casos en la literatura mundial. Se informa de 3 casos familiares sugestivos de herencia ligada al cromosoma X .


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Priolo M. “Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms”. Am J Med Genet A. 2009; 149A(9): 2003-2013.

  2. Mikkola ML. “Molecular aspects of hypohidrotic ectodermal dysplasia”. Am J Med Genet A. 2009; 149A(9): 2031-2036.

  3. Itin PH, Fistarol SK. “Ectodermal Dysplasias”. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2004; 131C(1): 45-51.

  4. Coelho LG Junior, Caldas AF Jr, Soriano EP, Rodrigues VM, Costa RS. “Christ Siemens Touraine Syndrome: A case report”. Cases Journal 2009, 2: 38-41.

  5. Sybert VP. “Ectodermal dysplasias”. En: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ (eds.). Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 7ª ed., vol. 2, McGraw-Hill, 2008; p. 1339-1348.

  6. Kere J, Srivastava AK, Montonen A, Zonana J, Thomas N, Ferguson B et al. “X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal displasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein”. Nat Genet 1996; 13(4): 409-416.

  7. García-Martín P, Hernández-Martín A, Torrelo A. “Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Molecular Review”. Actas Dermosifiliogr 2013; 104(6): 451-470.

  8. Salas-Alanís JC, Cepeda-Valdés R, González-Santos A, Amaya-Guerra M, Kurban M, Christiano AM. “Mutation in the ed1, Ala349Thr in a patient with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia”. Rev Med Chil 2011; 139(12):1601-1604.

  9. Verbov J. “Hypohidrotic (or anhidrotic) ectodermal dysplasia–an appraisal of diagnostic methods”. Br J Dermatol 1970; 83(3): 341-348.

  10. Döffinger R, Smahi A, Bessia C, Geissmann F, Feinberg J, Durandy A, Bodemer C et al. “X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired nf-κβ signaling”. Nat Genet 2001; 27(3): 277-285.

  11. Arenas R. Atlas dermatología diagnóstico y tratamiento, 3ª ed., México, McGraw-Hill 2005; pp. 258-259.

  12. Clark A. “Hypohidrotic ectodermal dysplasia”. J Med Genet 1987; 24: 659-663.

  13. Palit A, Inamadar AC. “What syndrome is this? Christ-Siemens-Touraine syndrome (anhidrotic/hypodrotic ectodermal dysplasia)”. Pediatr Dermatol 2006; 23(4): 396-398.

  14. Callea M, Teggi R, Yavuz I, Tadini G, Priolo M, Crovella S, et al. “Ear nose throat manifestations in hypoidrotic ectodermal dysplasia”. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2013; 77(11): 1801-1804.

  15. Baskan Z, Yavuz I, Ulku R, Kaya S, Yavuz Y, Basaran G, et al. “Evaluation of Ectodermal Dysplasia”. Kaohsiung J Med Sci 2006; 22(4): 171-176.

  16. Liu KC, Huang CY, Chao SC. “Anhidrotic ectodermal dysplasia–A case series in a medical center in southern Taiwan”. Dermatologica Sinica 2012; 30: 39-42.

  17. Marcano ME, González F, “Barrera Cutánea”. Dermatol Venezol 2006; 44(2): 5-12.

  18. Pecellin ID, Reguera YC, “Displasia ectodérmica anhidrótica asociada a déficit de lectina de unión a manosa”. An Pediatr Barc 2012; 77(1): 43-46.

  19. Hobkirk JA, Nohl F, Bergendal B, Storhaug K, Richter MK. “The management of ectodermal dysplasia and severe hypodontia. International conference statements”. J Oral Rehabil. 2006; 33(9): 634-637.




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Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica. 2014;12