medigraphic.com
ENGLISH

Revista Habanera de Ciencias Médicas

ISSN 1729-519X (Impreso)
  • Mostrar índice
  • Números disponibles
  • Información
    • Información general        
    • Directorio
  • Publicar
    • Instrucciones para autores        
  • medigraphic.com
    • Inicio
    • Índice de revistas            
    • Registro / Acceso
  • Mi perfil

2014, Número 6

<< Anterior Siguiente >>

Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014; 13 (6)


Hipoacusia de causa genética en cubanos con implante coclear

Mattos VMB, Morales PE, Hernández PXI, Quintana MSE, Álvarez RMB, Martín GY, González SGA
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 884-892
Archivo PDF: 92.65 Kb.


PALABRAS CLAVE

sordera, hipoacusia, etiología, genética, asesoramiento genético.

RESUMEN

Introducción: la hipoacusia neurosensorial es la forma más común de déficit auditivo. Presenta gran heterogeneidad clínica y etiológica; la frecuencia relativa de su causa varía de acuerdo con el método de estudio empleado. El implante coclear es el tratamiento más eficaz en la hipoacusia neurosensorial bilateral profunda.
Objetivos: identificar las causas de la hipoacusia en pacientes cubanos con implante coclear y describir sus características clínicas.
Material y Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en el período septiembre de 2012 a diciembre de 2013. Se evaluaron clínicamente niños y adultos receptores de un implante coclear, implantados en Cuba hasta diciembre de 2012.
Resultados: se identificó el origen genético en 33.8% de los implantados; distribuidos en sindrómicos y no sindrómicos, en proporciones similares; en 36.4% se atribuyó un factor ambiental al origen del déficit auditivo y en 29.8% no se logró identificar su causa. El inicio y evolución de la hipoacusia se correspondió con lo descrito para los distintos grupos etiológicos.
Conclusiones: se evidenció la heterogeneidad clínica y etiológica de la hipoacusia neurosensorial en los implantados, cuya evaluación clínica es necesaria, no solo para proponer o descartar un origen genético, sino también para el asesoramiento de los pacientes y las familias.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Ramírez-Dueñas ML, Ramírez-Dueñas MC, Matute E, Cantú JM. Genetically caused deafness: prospective study of 109 children in a special school. Arch Invest Med (Mex). 1990 Oct-Dec; 21(4):299-303.

  2. Programa Cubano de Implante Coclear. Curso Básico de Implantes. La Habana: Centro Internacional de Salud La Pradera; 2012.

  3. Colectivo de autores. Por la vida: estudio psicosocial de las personas con discapacidades y estudio psicopedagógico, social y clínico-genético de las personas con retraso mental en Cuba. La Habana: Casa editora Abril; 2003.

  4. Morton CC. Genetics, genomics and gene discovery in the auditory system.Hum Mol Genet. 2002 May 15; 11(10):1229-40.

  5. Falk R.E, Honrubia D, Fischel-Ghodsian N. Hereditary Hearing Loss and Deafness. En: Rimoin D, Connor JM, Pieritz RE, Korf BE, editors. Emery and Rimoin`s. Principles and Practice of Medical Genetics. 5th ed. Philadelphia: ELSEVIER; 2007, p. 3265-89.

  6. Smith R, Hildebrand M, Van Camp G. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. 2010. [sede Web]. GeneReviews: NCBI. [Acceso 12 de Julio de 2012]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene& part=deafness-overview#deafness-overview.T1

  7. Hereditary Hearing loss Homepage. [sede Web]. Hereditary Hearing loss Homepage. 2010. [Acceso 12 de julio de 2012]. Disponible en: http://webh01.ua.ac.be/hhh/

  8. Dalamón V, Elgoyhen A. Hipoacusias de origen genético: Actualización. Rev Med Clin Condes. 2009; 20(4):408-17.

  9. Álvarez Y, Morales E, Rodríguez H, Pérez J, González Y. Características de las hipoacusias en un grupo de discapacitados auditivos. La Habana: Panorama Cuba y Salud; 2009; 4(1):20-27.

  10. Menéndez I, Ponce M, Carrillo B, Gil J. Sorderas neurosensoriales no sindrómicas, análisis de la herencia en 10 familias. Rev Cubana Pediatr. 1998;70(2):92-9.

  11. Tamayo ML, Bernal J. Alteraciones visuales y auditivas de origen genético: aspectos oftalmológicos, audiológicos y genéticos. Santa Fe de Bogotá: CEJA; 1998.

  12. Pandya A. Nonsyndromic hearing loss and deafness, mitocondrial. GeneReviews. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. [Citado 13 de octubre de 2014]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301595#

  13. Olarte M, Gelvez N, Flórez S, Castillo I, Tamayo M. Frecuencia de mutaciones en el gen JGB2, GJB6, OTOF y 12SrRNA asociadas con sordera no sindrómica autosómica recesiva en una población colombiana. Iatreia [Internet]. 2010; 23:4. [Citado 16/11/2014]. Disponible en: http://aprendeenlinea.udea.edu.co/revistas/index.php/iatreia/issue/view/94

  14. Mandelsberg P, Márquez C, García C, Sánchez A, Rodríguez A, Vázquez E, et al. Importancia del diagnóstico de mutaciones en el gen de la conexina 26 en el manejo integral de la sordera congénita no sindrómica. Bol Med Hosp Infant Mex. 2013;70(2): 89-97.




2020     |     www.medigraphic.com

Mi perfil

C?MO CITAR (Vancouver)

Revista Habanera de Ciencias Médicas. 2014;13

ARTíCULOS SIMILARES

CARGANDO ...