Salas-Alanis JC, López-Lozano HE, Mcgrath J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 101-104
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RESUMEN

Determinar los factores genéticos precisos que desencadenan enfermedades complejas es un gran reto. Encontrar genes susceptibles implica trazar un mapa detallado de estudios poblacionales con análisis de grandes números de individuos afectados y sanos. Hasta la fecha, los investigadores han obtenido sólo un panorama limitado del campo de enfermedades multifactoriales mediante estos ensayos. En contraste, identificar genes únicos causantes de desórdenes mendelianos por medio de análisis genéticos, polimorfismo de nucleótidos o estudios de detección de genes candidatos ha sido de gran valor. Se han determinado las bases genéticas de más de 300 desórdenes recesivos, dominantes o ligados al cromosoma X que tienen un fenotipo o expresión cutánea. El trabajo en desórdenes monogenéticos ha sido de utilidad para aportar claves específicas sobre factores de riesgo primarios predisponentes en enfermedades complejas comunes. Este artículo de revisión documenta el progreso reciente para entender los factores de riesgo genéticos en la dermatosis inflamatoria más común, la dermatitis atópica, en la cual ahora se sabe que las mutaciones que provocan pérdida de función en la codificación genética de la proteína de barrera cutánea, la filagrina, son un factor de riesgo mayor para desarrollar dermatitis atópica y el asma asociada a ésta.

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