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ISSN 1608-8921 (Impreso)

2015, Número 1

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Gaceta Médica Espirituana 2015; 17 (1)


Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p

Santana HEE, Tamayo CVJ, Pérez BG, Guerra BVS, López SA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas:
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RESUMEN

Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas, anomalías de manos y pies. Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía. Presentación de caso: Se describen las manifestaciones fenotípicas de un niño de dos años, con diagnóstico clínico, de una trisomía parcial 9p, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 47,XY+(mar). Conclusiones: Se concluyen con los estudios realizados que este paciente presenta una trisomía de novo en línea pura; aún sin diagnóstico confirmado por estudio molecular por hibridación in situ fluorescente (FISH), fue necesario el diagnóstico clínico precoz para intervención temprana y brindar asesoramiento genético a la familia.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Abreu LS, Brassesco MS, Moreira ML, Pina-Neto JM. Case report. Familial balanced translocation leading to an offspring with phenotypic manifestations of 9p syndrome. Genet Mol Res [Internet]. 2014 Jun 9 [cited 18 Sep 2014];13(2):4302-10. Available from: http://www.geneticsmr.com/articles/3244

  2. Stagi S, Lapi E, Seminara S, Guarducci S, Pantaleo M, Giglio S, et al. Long-term auxological and endocrinological evaluation of patients with 9p trisomy: a focus on the growth hormone-insulin-like growth factor-I axis. BMC Endocr Disord [Internet]. 2014 Jan [cited 18 Sep 2014];14:3. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3893409/

  3. Lyons MJ, Fuller JD, Montoya Mdel C, DuPont BR, Holden KR. Unbalanced translocation involving partial trisomy 9p and partial monosomy yq with neurodevelopmental delays. J Child Neurol [Internet]. 2013 Apr [cited 15 Sep 2014]; 28(4):524-6. Available from: http://jcn.sagepub.com/content/28/4/524.long

  4. Recalcati MP, Bellini M, Norsa L, Ballarati L, Caselli R, Russo S, et al. Complex rearrangement involving 9p deletion and duplication in a syndromic patient: genotype/phenotype correlation and review of the literature. Gene [Internet]. 2012 Jul [cited Sep 2014]; 502(1):40-5. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S037811191200443X

  5. Bouhjar IB, Hannachi H, Zerelli SM, Labalme A, Gmidène A, Soyah N, et al. Array-CGH study of partial trisomy 9p without mental retardation. Am J Med Genet A [Internet]. 2011 Jul [cited 15 Sep 2014];155A(7):1735-9. Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.34044/abstract;jsessionid=4868C47FADB96E3DF05F4809663BD7D0.f04t02

  6. Kowalczyk M, Tomaszewska A, Podbioł-Palenta A, Constantinou M, Wawrzkiewicz-Witkowska A, et al. Another rare case of a child with de novo terminal 9p deletion and co-existing interstitial 9p duplication: clinical findings and molecular cytogenetic study by array-CGH. Cytogenet Genome Res. 2013 [cited 15 Sep 2014];139(1):9-16. Available from: http://www.karger.com/Article/FullText/342165

  7. Woo KS, Kim KE, Kwon EY, Kim JP, Han JY. A case of partial trisomy 9pter --> q13 due to paternal balanced translocation t (9;21) (q13;q21). Korean J Lab Med [Internet]. 2008 Apr [cited 15 Sep 2014]; 28(2):155-9. Available from: http://www.annlabmed.org/journal/viewJournal.html?year=2008&vol=28&page=155

  8. Temtamy SA, Kamel AK, Ismail S, Helmy NA, Aglan MS, El Gammal M, et al. Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy. Genet Couns [Internet]. 2007; [cited 15 Sep 2014];18(1):29-48. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17515299

  9. Littooij AS, Hochstenbach R, Sinke RJ, van Tintelen P, Giltay JC. Two cases with partial trisomy 9p: molecular cytogenetic characterization and clinical follow-up. Am J Med Genet [Internet]. 2002 Apr 22 [cited 15 Sep 2014]109(2):125-32. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11977161




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