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ISSN 2007-3194 (Impreso)
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2014, Número 3

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Arch Inv Mat Inf 2014; 6 (3)


Síndrome de Goldenhar. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Cadena LIM, Rodríguez BR, Rodríguez BI
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 138-142
Archivo PDF: 176.96 Kb.


PALABRAS CLAVE

Anotia, neonato, síndrome de Goldenhar.

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Goldenhar (también conocido como displasia óculo-aurículo-vertebral) es un amplio espectro de anomalías congénitas que involucra estructuras derivadas del primero y segundo arco braquiales. Caso clínico: Se reporta el caso de un recién nacido de sexo masculino con anotia bilateral, parálisis facial izquierda y hemivértebra. Conclusiones: El síndrome de Goldenhar involucra desde la microtia aislada con o sin hipoplasia mandibular hasta un fenotipo más complejo con manifestaciones esqueléticas, cardiacas, renales, pulmonares y del sistema nervioso central. Este síndrome tiene una gran connotación social, ya que las personas afectadas pueden sufrir problemas psicológicos derivados de este defecto, visible y difícil de ocultar y, además, alteraciones funcionales relacionadas que obligan a tratamientos especializados y multidisciplinarios. La presencia de anotia y malformaciones de oído interno, bilaterales y simétricas, constituyen un caso raro de presentación del síndrome.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Berker N, Acaroglu G, Soycan E. Goldenhar’s Syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia) with congenital facial nerve palsy, Yonsei Med J, 2004; 45 (1): 157-160.

  2. Lima MdeD, Marques YM, Alves SdeM Jr, Ortega KL, Soares MM, Magalhães MH. Distraction osteogenesis in Goldenhar syndrome: case report and 8-year follow-up, Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2007; 12 (7): E528-31.

  3. Wang RY, Earl DL, Ruder RO, Graham JM. Syndromic ear anomalies and renal ultrasounds, Pediatrics, 2001; 108 (2): E32.

  4. Thiel CT, Rosanowskib F, Kohlhase J, Reis A, Rauch A. Exclusion of TCOF1 mutations in a case of bilateral Goldenhar syndrome and one familial case of microtia with meatal atresia, Clin Dysmorphol, 2005; 14 (2): 67-71.

  5. Adeoye AO. Goldenhar’s syndrome: case report, East Afr Med J, 2002; 79 (9): 502-504.

  6. McAlister JC, Olver JM, Hatter T. Severe bilateral ocular features in Goldenhar’s syndrome, J Pediatr Ophthalmol Strabismus, 2001; 38 (1): 44-46.

  7. Musarella MA, Young ID. A patient with median cleft face anomaly and bilateral Goldenhar anomaly, Am J Med Genet Suppl, 1986; 2: 135-141.

  8. Thomas P. Goldenhar syndrome and hemifacial microsomia: observations on three patients, Eur J Pediatr, 1980; 133 (3): 287-292.

  9. Verona LL, Damian NG, Pavarina LP, Ferreira C, Melo DG. Monozygotic twins discordante for Goldenhar syndrome, J Pediatr (Rio J), 2006; 82 (1): 75-78.

  10. More V, Ahuja SR, Kulkarni HV, Kulkarni MV. Bilateral anotia with congenital hypothyroidism, Indian J Pediatr, 2004; 71 (4): 369-370.

  11. Bartel-Friedric S, Wulke C. Classification and diagnosis of ear malformations, GMS Curr Top Otorhinolaryngol Head Neck Surg, 2007; 6: Doc05. Published online 2008 Mar 14.

  12. Nazer J, Lay-Son G, Cifuentes L. Prevalencia de nacimiento de microtia-anotia. Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, período 1983-2005, Rev Med Chile, 2006; 134: 1295-1301.

  13. De La Barca-Lleonart M, Paz-Sarduy A, Ocaña-Gil MA, Atienza-Lois L. Displasia óculo-aurículo-vertebral o síndrome de Goldenhar. Estudio multidisciplinario de un caso clinic, Rev Cubana Oftalmol, 2001; 14 (1): 42-46.

  14. Palacios A, Carvalho AP, Castro R, Reis A. Síndrome de Goldenhar asociado a válvulas de la uretra posterior, Arch Esp Urol, 2007; 60 (1): 69-71

  15. Vendramini S, Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML. Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: a new syndrome or an extension of the oculoauriculovertebral spectrum? Report of fourteen Brazilian cases and review of the literature, Eur J Hum Genet, 2007; 15 (4): 411-421.




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