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>Revistas >Gaceta Médica de México >Año 2015, No. 2


Cammarata-Scalisi F, Natsuga K, Toyonaga E, Nishie W, Shimizu H, Stock F, Milano M, Petrosino P, Arenas SA, Medina Y
Hallazgos clínicos y moleculares de la paquioniquia congénita tipo 2 (PC-2)
Gac Med Mex 2015; 151 (2)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 270-272
Archivo PDF: 123.91 Kb.

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RESUMEN

La paquioniquia congénita (PC) está formada por un grupo de alteraciones que presentan un patrón de herencia autosómico dominante caracterizado por presentar distrofia ungueal hipertrófica. Existen dos subtipos clínicos principales: tipo 1 (PC-1) y tipo 2 (PC-2); este último se diferencia por cursar con esteatocistoma múltiple (EM) y/o presencia de dientes al nacer, y puede ser confirmado por mutaciones en el gen de la queratina KRT6B o KRT17. A continuación, se presenta el caso de una paciente femenina de 33 años de edad que presentó una mutación en sentido errado en el gen KRT17 (c.280C›T, p. Arg94Cys), y se discuten los diferentes hallazgos clínicos encontrados con esta mutación en la literatura.


Palabras clave: Paquioniquia congénita tipo 2, KRT17, c.280C›T.


REFERENCIAS

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