Amador GMT, Pérez VS, Estrada FJ, Ramos KM, García TS, Carrillo-Farga J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 185-202
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RESUMEN

El grupo de enfermedades llamadas eliptocitosis hereditarias son causadas por varios defectos moleculares en distintas proteínas de la membrana eritrocítica y, por lo tanto, no corresponden a un grupo homogéneo de entidades, aunque todas tienen en común la presencia de eritrocitos elípticos. Desde el punto de vista morfológico, molecular y clínico, se pueden dividir las eliptocitosis en dos grandes grupos: eliptocitosis hereditaria común y eliptocitosis del Sudeste de Asia, también llamada eliptocitosis melanésica o eliptocitosis estomatocítica. La más frecuente de las dos es la eliptocitosis hereditaria común. En la mayor parte del mundo, la eliptocitosis hereditaria común está presente en una de cada 2,000 a 4,000 personas. La eliptocitosis del Sudeste de Asia parece estar restringida a esa zona geográfica o se encuentra en personas con ancestros directos provenientes de ella. En México no existen estudios sobre la frecuencia de la eliptocitosis hereditaria común, pero, en la experiencia del Instituto de Hematopatología, su frecuencia es cercana a la descrita para otros países. Además, en la población mexicana hemos encontrado varias familias con eliptocitosis del Sudeste de Asia sin antepasados directos de esa región. Las dos formas de eliptocitosis hereditaria se deben a una estructura defectuosa del esqueleto membranoso o de las proteínas de membrana asociadas al esqueleto. Los defectos moleculares más frecuentemente encontrados en estas enfermedades se pueden dividir en tres tipos fundamentales: 1) Defectos en la autoasociación de las alfa y beta espectrinas por defectos tanto en las espectrinas alfa (generalmente mutaciones) como en las cadenas beta (por lo común cadenas truncadas en la zona de asociación). 2) Disminución o anormalidad de la proteína 4.1. y 3) Deleción de los aminoácidos 400 a 408 de la proteína de la banda 3. Las dos primeras alteraciones dan origen a la eliptocitosis hereditaria común en sus formas heterocigota u homocigota. La tercera alteración da origen a la eliptocitosis del Sudeste de Asia. El propósito de este artículo es revisar las alteraciones morfológicas de estas enfermedades y tratar de correlacionarlas con las alteraciones moleculares.