medigraphic.com
ISSN 1028-4818 (Digital)

2015, Número 4

<< Anterior Siguiente >>

Mul Med 2015; 19 (4)


Anoftalmo congénito familiar

Pérez FM, Rondón PN, Remón RE, Frías BR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas:
Archivo PDF: 269.38 Kb.


RESUMEN

Se presentan las características oftalmológicas de tres pacientes, dos hermanos: una hembra, un varón y su madre con diagnóstico de anoftalmo congénito. El anoftalmo es un trastorno genético que se produce cuando hay fallo en el desarrollo del neuroectodermo a partir de la placa neural anterior del tubo neural, durante el desarrollo embriológico, esta anomalía aparece intrautero, por lo que es congénita, puede ser unilateral o bilateral, de etiología idiopática, esporádica. Se presenta por una herencia recesiva o ligada al sexo: trisomia 13–15. Estos pacientes se caracterizan por la ausencia del globo ocular en la cavidad orbitaria, orbitas pequeñas, con reducción de la cavidad ósea, agujeros ópticos pequeños, musculatura extrínseca ausente así como las glándulas y conductos lagrimales, hay acortamiento de los párpados, marcada disminución de los fondos sacos, con fornix conjuntival poco profundos, con particulares casi idénticas en los tres pacientes, la diferencia es que el hermano varón y la madre presentan anoftalmo unilateral y la hermana anoftalmo bilateral.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Sylvester Perkins E, Whitten Hill D, Palomar Gómez P. En su: Fundamentos Científicos de Oftalmología. Genética y Globo Ocular. Rev Dialnet [Internet]. 1983 [citado 2015 Mayo 19]; 73-97. Disponible en: http://dialnet.unirioja.es/servlet/libro?codigo=187259

  2. Soliman MM, MackyTA. Pattern of ocular trauma in Egypt. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol [Internet]. 2008 [citado 30 de junio de 2015]; 246:205-12. Disponible en: http://download.springer.com/static/pdf/929/art%253A10.1007%252Fs00417-007-0720-4.pdf?originUrl=http%3A%2F%2Flink.springer.com%2Farticle%2F10.1007%2Fs00417-007-0720-4&token2=exp=1435671050~acl=%2Fstatic%2Fpdf%2F929%2Fart%25253A10.1007%25252Fs00417-007-0720-4.pdf%3ForiginUrl%3Dhttp%253A%252F%252Flink.springer.com%252Farticle%252F10.1007%252Fs00417-007-0720-4*~hmac=866c01e6aaba3cf6a70a7c5ef0e325edadc51e61468a7ffb36935b7223a6f148

  3. García Fernández Y, Fernández Ragi RM, Rodríguez Rivero M. Incidencia de las malformaciones congénitas mayores en el recién nacido. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2006 [citado 2013 Mayo 19]; 78(4): Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312006000400003&lng=es.

  4. Navarro Piera J, García-Delpechs, Soriano Lafarga, Verdejo Gimeno. Anoftalmía bilateral con agenesia del nervio óptico y del septum pellucidum. Síndrome de Morsier. Arch Soc Canar Oftal [Internet]. 2003[citado 2013 Mayo 19]; 14. Disponible en: http://articulos.sld.cu/oculoplastia/archives/1873

  5. Ramírez García LK, Gómez Cabrera C, Díaz Azze M. Cavidades anoftálmicas atípicas. Rev Cubana Oftalmol [Internet]. 2010 Jun [citado 2013 Mayo 06]; 23(1): 49-56. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762010000100005&lng=es.

  6. Soll DB. The anophthalmic socket. Ophthalmology [Internet]. 2005[citado 2013 Mayo 19]; 89(5):407-23. Disponible en: http://www.aaojournal.org/article/S0161-6420%2882%2934774-0/pdf

  7. Toirac Romani CA, Salmon Cruzata A, Musle Acosta M, Rosales Fargié Y, Dosouto Infante V. Ecografía de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central. MEDISAN [Internet]. 2010 Mar [citado 2013 Mayo 19] ; 14(2): Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192010000200006&lng=es

  8. Shaw J. Trisomy 18: a case study. Neonatal Netw [Internet]. 2008 [citado 2015 Mayo 16] 27(1):33-41. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18232589

  9. Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Trisomies 13 and 18: Population prevalences, characteristics, and prenatal diagnosis, metropolitan Atlanta, 1994-2003. Am J Med Genet A [Internet]. 2008 [citado 2015 Mayo 19]; 146(7):820-6. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.32200/pdf

  10. Marsán Suárez V, García García A, de León Ojeda N, Macías Abraham C, Sánchez Segura M, Benítez Rodríguez D, et al. Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [revista en la Internet]. 2011 Sep [citado 2013 Mayo 19]; 27(3): 342-348. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892011000300010&lng=es.

  11. Morris JK, Sawa GM. The risk of fetal loss following a prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. Am J Med Genet A [Internet]. 2008 [citado 1 de julio de 2015]; 146(7):827-32. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.32220/full

  12. Valdés S, Gómez A. Genética. Temas de Pediatría. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2009. p. 8-16.




2020     |     www.medigraphic.com