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2015, Número 3

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Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica 2015; 13 (3)


Síndrome uña-rótula: a propósito de un caso

Aquino FCJ, Arenas GR, Fonte ÁV

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 228-231
Archivo PDF: 161.24 Kb.


RESUMEN

El síndrome uña-rótula es un trastorno hereditario raro, con transmisión autosómica dominante, no ligado al sexo, penetrancia completa y expresividad variable. La incidencia aproximada es de 1 en 100 000 nacidos vivos. Se debe a las mutaciones en el gen LMX1B localizado en el cromosoma 9q34, y presenta manifestaciones musculoesqueléticas, dermatológicas y renales. Presentamos el caso de un paciente masculino de 21 años, con distrofia ungueal congénita e hipoplasia de rótulas, además de antecedente familiar de malformación renal.


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