medigraphic.com
ENGLISH

Acta Pediátrica de México

Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría
  • Mostrar índice
  • Números disponibles
  • Información
    • Información general        
    • Directorio
  • Publicar
    • Instrucciones para autores        
  • medigraphic.com
    • Inicio
    • Índice de revistas            
    • Registro / Acceso
  • Mi perfil

2015, Número 5

<< Anterior Siguiente >>

Acta Pediatr Mex 2015; 36 (5)


Mujer adolescente con acidemia metilmalónica y desenlace fatal

Carbajal-Rodríguez L, Rojas-Maruri CM
Texto completo Cómo citar este artículo

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 402-411
Archivo PDF: 826.61 Kb.


PALABRAS CLAVE

Sin palabras Clave

FRAGMENTO

PRESENTACIÓN DEL CASO
Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400g. Al interrogatorio se recordó una somatometría neonatal como único dato. Su padecimiento inició al mes de vida con vómitos que generaron deshidratación y hospitalización en unidad de segundo nivel; ésta se prolongó por 5 semanas debido a problemas renales, pulmonares y persistencia de alteraciones metabólicas que finalmente condujeron al diagnóstico de error innato del metabolismo: acidemia metilmalónica.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Adrogué HJ. Metabolic acidosis: pathophysiology, diagnosis and management. J Nephrol 2006;19(Suppl 9):S62-S69.

  2. Rice M, Ismail B, Pillow MT. Approach to metabolic acidosis in the emergency department. Emerg Med Clin North Am 2014;32(2):403-20.

  3. Márquez-González H, Pámanes-González J, Márquez-Flores H, Gómez-Negrete A, Muñóz-Ramírez MC, Villa-Romero AR. Lo que debe conocerse de la gasometría durante la guardia. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2012;50(4):389-396.

  4. Lluch-Fernández. Tratamiento y seguimiento clínicobioquímico de las principales acidemias orgánicas. Pediatr Integr 2002;6(8):687-698.

  5. Rodríguez Lanza M. Errors of metabolism of acute onset in infancy. En: Errores Innatos del Metabolismo 2006;26:1-7.

  6. Guías de Práctica Clínica - Acidemias Orgánicas: Acidemia metilmalónica y acidemia propiónica-Guía de Referencia Rápida. Consejo de Salubridad General Catálogo maestro de guías de práctica cínica: IMSS-622-13.

  7. Sweetman L, William JC. Branched Chain Organic Acidurias. En: Scriver CR, Beaudet Al, Sly WS, Valle E. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edition, New York: McGraw-Hill, 2001; pp: 2125-2164.

  8. Jiménez TM, Rodríguez CN, Rial GR, Ramos VJ, González SD, Martí HM. Acidemias orgánicas: evolución metabóliconutricional. Poster Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid, 2009.

  9. Fenton WA, Rosenberg LE. Disorders of propionate and methylmalonate metabolism. En: Scriver CR, Beaudet Al, Sly WS, Valle E. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edition, New York: McGraw-Hill, 2001; pp: 2165-2194.

  10. Sanjurio P, Aldamiz K, Prieto JA, Andrade F, Ibañez M. Acidemias metilmalónico (AMM) y propiónica. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ed Ergon, 2006: pp. 377-392

  11. Grupo de Estudio de las Acidemias Orgánicas en México (GEMAO). Tratamiento de urgencia de la acidemiametilmalónica. Acta Pediatr de Mex 2012;33(1):48-51.

  12. Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, Haliloglu G, Karall D, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014;9:130.

  13. Wendel U, Ogier H. Branched-chain organic aciduria acidemias. En: Fernández J, Saudubray JM. Inborn Metabolic Disease, 4th edition Springer verlag. Berlin 2006.

  14. De Baulny HO, Benoist JF, Rigal O, Saudubray JM. Methylmalonic and propionic acideaemias: management and outcome. J Inherit Metab Dis 2005;28:415-423.

  15. Kahler SG, Sherwood WG, Woolf D, Lawless ST, Zaritsky A, Bonham J, Taylor CJ, Clarke JT, Durie P, Leonard JV. Pancreatitis in patients with organic acidemias. J Pediatr 1994;124(2):239-43.

  16. Marquard J, El Scheich T, Klee D, Schmitt M, Meissner T, Mayatepek E, Oh J. Chronic pancreatitis in branched-chain organic acidurias--a case of methylmalonic aciduria and an overview of the literature. Eur J Pediatr 2011;170(2):241-5. doi: 10.1007/s00431-010-1313-5.

  17. Shah MA, Eddi R, Kothari ST, Maksoud Ch, Scott-DiGiacomo W, Baddoura W. Acute Pancreatitis with Normal Serum Lipase: A Case Series. JOP 2010;11(4):369-72.

  18. Cartier T, Sogni P, Perruche F, Meyniard O, Claessens YE, Dhainaut JF, Der Sahakian G. Normal lipase serum level in acutepancreatitis: a case report. Emerg Med J 2006;23:701-2.

  19. Mayersak JS, Viviano CJ, Babiarz JW. Computed axialtomography pancreatitis: an atypical asymptomatic postoperativedisease without serum or urinary enzyme evaluation. Wis Med J 1997;96:25-8.

  20. Fan H, Chen A, Zhang X, et al. Severe acute pancreatitis with normal lipase serum level complicating leukemoid reaction. J Chin Clin Med 2009;473-5.

  21. Fallat RW, Vester JW, Glueck CJ. Suppression of Amylase Activity by Hypertrigliceridemia. JAMA 1973;225:1331-4.




2020     |     www.medigraphic.com

Mi perfil

C?MO CITAR (Vancouver)

Acta Pediatr Mex. 2015;36

ARTíCULOS SIMILARES

CARGANDO ...