Plascencia S, Urraca N, Urbina MA, Palacios G, Vela M, Carnevale A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 308-312
Archivo PDF: 59.32 Kb.

RESUMEN

Se analizaron las características clínicas de los alumnos con síndrome de Down (SD) de la Fundación John Langdon Down, con objeto de conocer los problemas más frecuentes que afectan a esta población. La información se capturó en una base de datos. El peso y la talla se graficaron en cuadros para personas con SD y se registró la porcentila de cada paciente. Se revisaron 320 pacientes, 174 mujeres y 146 hombres. La talla promedio al nacimiento fue de 47.9±3.5 cm y el peso de 2.76±0.57 Kg. La edad materna promedio al nacimiento fue de 32±7.4 años y la edad de los pacientes, de tres días a 35 años, donde los menores de 12 años representan 92%. El cariotipo mostró trisomía 21 regular en 92.9%, mosaico en 4.7% y translocación en 2.4%. En los menores de 12 años, el análisis de peso y talla mostró que aunque la mayoría se encuentra entre la porcentila 10 y 90, existen más pacientes menores de tres años en el extremo inferior. Las cardiopatías fueron las malformaciones mayores más frecuentes en 50.2%: persistencia del conducto arterial (PCA), en 57.2% de los pacientes con cardiopatía, seguida por comunicación interauricular (CIA) (34.6%) y comunicación interventricular (CIV) (12.6%); otras cardiopatías incluyendo el canal atrioventricular (CAV) estuvieron presentes en 2.5%. Los defectos oculares más frecuentes fueron estrabismo, dacrioestenosis, nistagmus y errores refractivos; entre los neurológicos, epilepsia y trastorno por déficit de atención; entre los ortopédicos, pie plano y luxación congénita de la cadera. En 224 (71%) las pruebas tiroideas, 15 (6.7%), mostraron hipotiroidismo. Los estudiantes están seleccionados mediante la evaluación inicial para el ingreso al programa educativo de la Fundación y es importante conocer sus problemas más frecuentes para incorporar programas de atención médica preventiva y tratamiento oportuno.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Morales JJ, Luna L, Mutchinick O. Epidemiología de las malformaciones congénitas. En Guizar-Vázquez J. Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. México D.F. Manual Moderno, 2001

2. Figuera LE, Rivera H, Cantú JM. Alteraciones cromosómicas de los autosomas. En Guizar-Vázquez J. Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. México D.F. Manual Moderno, 2001

3. Cohen WI. Down Syndrome: care of the child and family. En Levine MD, Carey WB, Crocker AC Eds. Developmental Behavioral Pediatrics (3a ed.) Philadelphia, WB Saunders, 1999.

4. Committee on Genetics 2000-2001. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2001;107:442-9.

5. Vela M. Comunicación personal. Departamento de Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento. Centro Nacional de Equidad de Género y Salud reproductiva SSA.

6. Fishler K, Koch R. Mental retardation in Down syndrome mosaicism. Am J 1991;96:345-51.

7. Källén B, Mastroiacovo P, Robert E. Major congenital malformations in Down syndrome. Am J Med Genet 1996;65:160-6.

8. De Rubens FJ, del Pozzo MB, Pablos HJL, Calderón JC, Castrejón UR. Malformaciones cardiacas en los niños con síndrome de Down. Rev Esp Cardiol 2003;56:894-99.

9. Garduño-Espinosa A, de Rubens JF. Cirugía cardiaca en niños con síndrome de Down. ¿Conflicto Médico o Moral? Rev Esp Pediatr 2004;60:307-10