medigraphic.com
ISSN 1608-8921 (Impreso)

2015, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Gaceta Médica Espirituana 2015; 17 (3)


Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada

Santana HEE, Tamayo CVJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas:
Archivo PDF: 121.87 Kb.


RESUMEN

Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados presentan un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se describen otras formas de herencia. Objetivo: Mostrar una familia con varios miembros afectados representativa de expresividad variable. Presentación de caso: Se presenta una familia con siete enfermos donde predomina la hipoacusia de grado variable al igual que las alteraciones de la pigmentación de la piel, el pelo y el iris. El adecuado diagnóstico y asesoramiento genético, unido a la oportuna intervención con el implante coclear ha permitido la incorporación adecuada en la enseñanza normal a estos enfermos. Conclusiones: Es importante el diagnóstico oportuno para realizar acciones con la finalidad de mejorar la calidad de vida y la correcta incorporación social de estos pacientes.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Demirci GT, Atıs G, Altunay IK. Waardenburg Syndrome type 1: A case report. Dermatol Online J [Internet]. 2011 Nov [cited: 2015 Ene];17(11):3. Available from: http://escholarship.org/uc/item/14k128r2

  2. Zaman A, Capper R, Baddoo W. Waardenburg Syndrome: More common than you think. Clin Otolaryngol [Internet]. 2015 Feb [cited: 2015 Ene]; 40(1):44-8. Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/coa.12312/abstract;jsessionid=7C7248A9EABC15B

  3. Imperato PJ, Imperato GH. Clinical Manifestations of Waardenburg Syndrome in a Male Adolescent in Mali, West Africa. J Community Health [Internet]. 2015 Feb [cited Ene 2015] ;40(1):103-9. Available from: http://download.springer.com/static/pdf/355/art%253A10.1007%252Fs10900-014-9942-7.pdf?originUrl=http%3A%2F%2Flink.springer.com%2Farticle%2F10.1007%2Fs10900-014-9942-7&token2=exp=1442417981~acl=%2Fstatic%2Fpdf%2F355%2Fart%25253A10.1007%25252Fs10900-014-9942-7.pdf%3ForiginUrl%3Dhttp%253A%252F%252Flink.springer.com%252Farticle%252F10.1007%252Fs10900-014-9942-7*~hmac=696b1f065312e62d4cdcfaf74316ab4edc7a991d51a4024ce14903fa328d264b

  4. Chen K, Zong L, Liu M, Zhan Y, Wu X, Zou W, Jiang H. De novo dominant mutation of SOX10 gene in a Chinese family with Waardenburg syndrome type II. Int J Pediatr Otorhinolaryngol [Internet]. 2014 Jun [cited Ene 2015];78(6):926-9. Available from: http://www.ijporlonline.com/article/S0165-5876%2814%2900146-3/abstract

  5. Jelena B, Christina L, Eric V, Fabiola QR. Phenotypic variability in Waardenburg syndrome resulting from a 22q12.3-q13.1 microdeletion involving SOX10. Am J Med Genet A [Internet]. 2014 Jun [cited 2014 Ago];164A(6):1512-9. Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36446/epdf

  6. Mahmoudi A, Rami M, Khattala K, Elmadi A, Afifi MA, Youssef B. Shah-Waardenburg syndrome. Pan Afr Med J [Internet]. 2013 [2015 Ene];14:60. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617621/

  7. Wildhardt G, Zirn B, Graul-Neumann LM, Wechtenbruch J, Suckfüll M, Buske A, et al. Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics. BMJ Open [Internet]. 2013 Mar 18 [cited: 2015 Ene];3(3):pii: e001917. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3612789/

  8. Nasser LS, Paranaíba LM, Frota AC, Gomes A, Versiani G, Martelli Júnior H. Waardenburg syndrome--ophthalmic findings and criteria for diagnosis: case reports. Arq Bras Oftalmol [Internet]. 2012 Oct [cited: 2015 Ene];75(5):352-5. Available from: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492012000500012&lng=en&nrm=iso&tlng=en

  9. Fernández RM, Núñez-Ramos R, Enguix-Riego MV, Román-Rodríguez FJ, Galán-Gómez E, et al. Waardenburg syndrome type 4: report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. Am J Med Genet A [Internet]. 2014 Feb [cited: 2015 Ene];164A(2):542-7. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Waardenburg+syndrome+type+4%3A+report+of+two+new+cases+caused+by+SOX10+mutations+in+Spain.+Am+J+Med+Genet+A

  10. Traoré H, Traoré D, Ouane O, Simpara B, Ongoiba N. A case report on Waardenburg syndrome with cleft lip. Mali Med [Internet]. 2011 [cited: 2015 Ene];26(3):53-5. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22766441




2020     |     www.medigraphic.com