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ISSN 1029-3043 (Digital)

2016, Número 1

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Medicentro 2016; 20 (1)


Síndrome de Pfeiffer. Presentación de una familia afectada

Santana HEE, Tamayo CVJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 81-85
Archivo PDF: 204.68 Kb.


FRAGMENTO

Este síndrome fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964, quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados durante varias generaciones.1 Se transmite de padres a hijos, según un patrón autosómico dominante, y puede estar causado por dos tipos de mutaciones: la que afecta al gen FGFR1, situado en el cromosoma 8, o la del gen FGFR2 en el cromosoma 10. El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares gruesos de los pies, anchos y desviados, además sindactilia parcial en manos y pies. Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con protrusión ocular marcada, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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