Vargas-Cañas S, León-Manríquez E, Zúñiga-García DG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 7
Paginas: 54-59
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RESUMEN

La atrofia muscular bulbo espinal es una rara entidad nosológica con patrón de herencia ligada al X, siendo el gen que codifica para el receptor de andrógeno el único descrito que produce el fenotipo en cuestión. Se caracteriza por una degeneración lenta y progresiva de las neuronas de los núcleos motores de nervios craneales bulbares así como de médula espinal, lo que le confiere las manifestaciones propias de neurona motora inferior. Los primeros síntomas están relacionados con hipersensibilidad a los andrógenos, siendo la ginecomastia el signo clínico más relevante. En este trabajo se presenta un caso clínico de atrofia bulbo espinal en el que se aportan características de su aparición clínica y observaciones neurológicas. El objetivo de este artículo es ejemplificar un protocolo diagnóstico de pacientes con enfermedades de la motoneurona, en el que lo más importante es reconocer el diagnóstico sindromático y topográfico, a partir del cual se establecen los diagnósticos diferenciales a estudiar, partiendo de las entidades más frecuentes que expliquen razonablemente los síntomas del paciente.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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