medigraphic.com
ENGLISH

Correo Científico Médico de Holguín

ISSN 1560-4381 (Impreso)
  • Mostrar índice
  • Números disponibles
  • Información
    • Información general        
    • Directorio
  • Publicar
    • Instrucciones para autores        
  • medigraphic.com
    • Inicio
    • Índice de revistas            
    • Registro / Acceso
  • Mi perfil

2015, Número 4

Siguiente >>

Correo Científico Médico 2015; 19 (4)


Nueva era en las investigaciones e intervención sobre la ataxia espinocerebelosa tipo 2

Velázquez PL
Texto completo Cómo citar este artículo

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 1-7
Archivo PDF: 76.10 Kb.


PALABRAS CLAVE

Sin palabras Clave

FRAGMENTO

Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes son un grupo de trastornos neurodegenerativos heterogéneos clínica, patológica y genéticamente que se producen por la degeneración del cerebelo y de sus vías aferentes y eferentes1. Dentro de estas, la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) o enfermedad de Machado Joseph es la más frecuente a nivel mundial, seguida por la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Harding AE. Clinical features and classification of inherited ataxias. Ady Neurol.1993[citado 15 ene 2014];61:1–14.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8421960

  2. Velázquez Pérez L, Rodríguez Labrada R, García Rodríguez JC, Almaguer-Mederos LE, Cruz Mariño T, Laffita Mesa JM. A Comprehensive Review of Spinocerebellar Ataxia Type 2 in Cuba. Cerebellum. 2011[citado 23 nov 2015]; 10(2):184-98.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21399888

  3. Velázquez Pérez L, Cruz GS, Santos Falcon N, Almaguer Mederos LE, Escalona Batallan K, Rodríguez Labrada R, et al. Molecular epidemiology of spinocerebellar ataxias in Cuba: insights into SCA2 founder effect in Holguin. Neurosci Lett. 2009[citado 23 nov 2015]; 454(2):157- 60.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19429075

  4. Estrada R, Galarraga J, Orozco G, Nodarse A, Auburger G. Spinocerebellar ataxia 2 (SCA2): morphometric analyses in 11 autopsies. Acta Neuropathol. 1999[citado 23 nov 2015];97(3):306- 10. Disponible en : http://link.springer.com/article/10.1007/s004010050989

  5. Imbert G, Saudou F, Yvert G, Devys D, Trottier Y, Garnier JM et al. Cloning of the gene for spinocerebellar ataxia 2 reveals a locus with high sensitivity to expanded CAG/glutamine repeats. Nat Genet. 1996[citado 20 nov 2015]; 14(3):285-291.Disponible en : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8896557

  6. Pulst MS, Nechiporuk A, Nechiporuk T, Gispert S, Chen XN, Lopes-Cendes I, et al. Moderate expansion of a normally biallelic trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 2. Nat Genet.1996 [citado 20 nov 2015];14(3):269-276.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Moderate+expansion+of+a+normally+biallelic+trin ucleotide+repeat+in+spinocerebellar+ataxia+type+2

  7. Sanpei K, Takano H, Igarashi S, Sato T, Oyake M, Sasaki H et al. Identification of the spinocerebellar ataxia type 2 gene using a direct identification of repeat expansion and cloning technique, DIRECT. Nat Genet 1996[citado 15 oct 2015]; 14(3):277-284.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Identification+of+the+spinocerebellar+ataxia+type +2+gene+using+a+direct+identification+of+repeat+expansion+and+cloning+technique%2C+DI RECT

  8. Postuma RB, Lang AE, Gagnon JF, Pelletier A, Montplaisir JY.How does parkinsonism start? Prodromal parkinsonism motor changes in idiopathic REM sleep behavior disorder. Brain. 2012[citado 20 oct 2015];135(6):1860-70.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=How+does+parkinsonism+start%3F+Prodromal+pa rkinsonism+motor+changes+in+idiopathic+REM+sleep+behavior+disorder

  9. Velázquez Pérez L, Rodríguez Labrada R, Cruz Rivas EM, Fernández Ruiz J, Vaca Palomares I, Lilia Campins J .et al. Comprehensive study of early features in spinocerebellar ataxia 2: delineating the prodromal stage of the disease. Cerebellum. 2014[citado 20 oct 2015];13(5):568- 579.Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Comprehensive+study+of+early+features+in+spin ocerebellar+ataxia+2%3A+delineating+the+prodromal+stage+of+the+disease

  10. Velázquez Pérez L, Rodríguez Labrada R, Canales Ochoa N, Montero JM, Sánchez Cruz G, Aguilera Rodríguez R.et al. Progression of early features of spinocerebellar ataxia type 2 in individuals at risk: a longitudinal study. Lancet Neurol 2014[citado 20 nov 2015];13(5):482- 489.Disponible en : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Progression+of+early+features+of+spinocerebellar +ataxia+type+2+in+individuals+at+risk%3A+a+longitudinal+study

  11. Klockgether Thomas. Spinocerebellar ataxia type 2: progression before diagnosis.Lancet Neurol.2014[citado 20 nov 2015];13(5):445-446.Disponible en:http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422%2814%2970044-4/abstract




2020     |     www.medigraphic.com

Mi perfil

C?MO CITAR (Vancouver)

Correo Científico Médico. 2015;19

ARTíCULOS SIMILARES

CARGANDO ...