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2015, Número 4

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Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2015; 31 (4)


Runx1-Runx1t1: comportamiento en pacientes con leucemia mieloide aguda en nuestro medio

Garrote SH, Amor VAM, Díaz AC, Suárez GY, Arencibia NA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 417-425
Archivo PDF: 116.57 Kb.


RESUMEN

Introducción: el continuo desarrollo molecular ha restado protagonismo a otras clasificaciones de la leucemia mieloide aguda (LMA) basadas en la morfología e histoquímica general. En el caso de la LMA existe un subtipo donde el gen AML1 (RUNX1), esencial para la normal hematopoyesis, se fusiona con el gen co-represor transcripcional ETO (RUNX1T1) generando una proteína anormal con múltiples efectos en la mielopoyesis.
Objetivo: analizar el comportamiento del gen de fusión RUNX1-RUNX1T1.
Métodos: se analizó el comportamiento de este gen de fusión en 174 pacientes con LMA, estudiados por reacción en cadena de la polimerasa con reverso transcripción (RT-PCR) en el laboratorio de Biología Molecular del Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) entre enero del 2000 y agosto del 2013.
Resultados: el 13,8% (24 pacientes) fue positivo al RUNX1-RUNX1T1. En dicho grupo la edad osciló entre los 3 y los 62 años, con una media de 20,9 años aunque la mayor incidencia fue en pacientes de edad pediátrica (1-19 años) con un 66,7%. Predominó el sexo masculino y el color de la piel no blanca con 62,5% y 58,3% respectivamente. De estos pacientes, el 37,5% presentaron un diagnóstico morfológico de M2, el 12,5% de M4 y la mitad de los casos 50% habían tenido un diagnóstico al debut, sugestivo de leucemia promielocítica (LPM); a este último grupo se le determinó la presencia del gen quimérico PML/RARα, para los que fueron negativos, demostrándose posteriormente el RUNX1-RUNX1T1. En un solo paciente se encontró la asociación de la duplicación interna en tándem (DIT) del FLT3 con el RUNK1-RUNX1T1.
Conclusiones: la confirmación de la presencia del gen de fusión RUNX1-RUNX1T1 en pacientes con morfología M3, confirma una vez más que las técnicas moleculares son de vitales para el diagnóstico de la LMA y la morfología se va relegando a los casos donde la citogenética y la biología molecular a día de hoy no logren definir una alteración genética.


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