Fortini YV, Sagarnaga ER, Vallejo EJ, Lara FY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 5-12
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RESUMEN

Las enfermedades congénitas del metabolismo son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen genético que tienen como consecuencia la alteración de una proteína. La mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, con un número limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay de herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X. La medicina molecular en las últimas décadas ha permitido reconocer la mayoría de las mutaciones genéticas causantes de las alteraciones en la función de cada vía metabólica. Una característica común a muchas de las enfermedades congénitas del metabolismo es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. Por su baja prevalencia y lo inespecífico de sus signos de presentación, suelen ser enfermedades casi desconocidas para el médico. Se presenta el caso clínico de un neonato con deficiencia de 3 hidróxido 3 metilglutárico cuyo diagnóstico se realizó a los 16 días de vida.

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