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Revista Médica Electrónica

ISSN 1684-1824 (Digital)
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2016, Número 1

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Rev Méd Electrón 2016; 38 (1)


Enfermedad de Wilson. Actualidad del tema

Clark FY
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 57-66
Archivo PDF: 96.10 Kb.


PALABRAS CLAVE

enfermedad de Wilson, gen atp7b, diagnóstico clínico, diagnóstico molecular, mutación.

RESUMEN

La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Es una enfermedad hereditaria que si no se atiende de forma adecuada, puede provocar lesiones irreversibles en el hígado y el cerebro, que pueden llevar a la muerte del paciente. En este trabajo se realizó una amplia revisión bibliográfica en bases de datos de la red de Infomed como: LILACS, Hinari, Scielo, Medline/PubMed y en buscadores como: google. Se analizaron 24 artículos referentes a la temática y más del 60% correspondían a los últimos cinco años. La enfermedad de Wilson es poco conocida y la prevalencia mundial es 1:35 000. El diagnóstico clínico se realiza utilizando varias pruebas bioquímicas. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y en la actualidad se han informado más de 500. En este trabajo se da a conocer complejidad del diagnóstico clínico-molecular de la enfermedad de Wilson.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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