Rodríguez ME, Rodríguez LLA, Gavilánes HR, Milord FY, Ercia AJM, Cuéllar GÁ, Gavilanes GRC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 314-317
Archivo PDF: 288.42 Kb.

RESUMEN

El síndrome LEOPARD o de Moynahan, también llamado lentiginosis múltiple, es una rara enfermedad de origen genético que origina múltiples anomalías viscerales, que incluye al corazón, y puede ser causa de muerte súbita. Se presenta el caso de una mujer de 26 años de edad, con antecedentes de miocardiopatía hipertrófica diagnosticada desde la infancia temprana que es remitida por pérdida de la conciencia relacionada con esfuerzos físicos moderados y muerte súbita recuperada. El estudio demostró la presencia de un síndrome LEOPARD con estenosis pulmonar subvalvular y miocardiopatía hipertrófica del ventrículo izquierdo como causa de la muerte súbita de origen cardíaco.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Limongelli G, Pacileo G, Marino B, Digilio MC, Sarko- zy A, Elliott P, et al. Prevalence and clinical signifi-cance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome. Am J Cardiol. 2007; 100:736-41.

2. Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B. Leopard syn-drome. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2008 [citado 14 Ene 2015];3:13. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2467408/pdf/1750-1172-3-13.pdf

3. Wakabayashi Y, Yamazaki K, Narumi Y, Fuseya S, Horigome M, Wakui K, et al. Implantable cardiover-ter defibrillator for progressive hypertrophic car-diomyopathy in a patient with LEOPARD syndrome and a novel PTPN11 mutation Gln510His. Am J Med Genet A. 2011;155A:2529-33.

4. Kim J, Kim MR, Kim HJ, Lee KA, Lee MG. LEOPARD Syndrome with PTPN11 gene mutation showing six cardinal symptoms of LEOPARD. Ann Dermatol. 2011;23:232-5.

5. Porciello R, Divona L, Strano S, Carbone A, Calvieri C, Giustini S, et al. Leopard syndrome. Dermatol Online J [Internet]. 2008 [citado 14 Ene 2015];14:7. Disponible en: http://escholarship.org/uc/item/4p76479r

6. Martínez-Quintana E, Rodríguez-González F. LEOPARD Syndrome: Clinical Features and Gene Mutations. Mol Syndromol. 2012;3:145-57.

7. Legius E, Schrander-Stumpel C, Schollen, Pulles-Heintzberger C, Gewillig M, Fryns JP, et al. PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome. J Med Genet. 2002;39:571-4.

8. Laux D, Kratz C, Sauerbrey A. Common acute lym-phoblastic leukemia in a girl with genetically con-firmed LEOPARD syndrome J. Pediatr Hematol On-col. 2008;30:602-4.

9. Carcavilla A, Santomé JL, Pinto I, Sánchez-Pozo J, Guillén-Navarro E, Martín-Frías M, et al. Síndrome LEOPARD: una variante del síndrome de Noonan con fuerte asociación a miocardiopatía hipertrófica. Rev Esp Cardiol. 2013;66:350-6.

10. 10.Iwasaki Y, Horigome H, Takahashi-Igari M, Kato Y, Razzaque MA, Matsuoka R. Coronary artery dila-tation in LEOPARD syndrome. A child case and literature review. Congenit Heart Dis. 2009;4:38-41.