Hernández MVJ, Carvajal CE, Herrera MM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 137-141
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FRAGMENTO

El síndrome de híper IgE (síndrome de Job o de Buckley) es una inmunodeficiencia primaria, rara y compleja, caracterizada por la presencia de altos niveles séricos de IgE (superiores a 2 000 UI/mL.), eccema crónico, abscesos por infecciones recurrentes de Staphylococcus aureus, infecciones del tracto respiratorio con formación de neumatoceles pulmonares, quimiotaxis neutrofílica reducida, y una serie de características fenotípicas, con anomalías craneofaciales, dentales, músculo-esqueléticas, neurológicas y vasculares, de origen, tanto autosómico dominante como recesivo. Se han informado tres formas de este síndrome, según la base genética alterada: por mutaciones en la señalización de la Tyk2, por mutaciones en la señalización de DOCK8 y por mutaciones dominantes negativas de STAT3; esta última es la forma más grave de la enfermedad. La mutación en el STAT3 afecta la diferenciación de los linfocitos Th17 CD4, cuya deficiencia desempeña una función fundamental en la patogénesis de la inmunodeficiencia, ya que incrementa la susceptibilidad a infecciones por Candida albicans y bacterias extracelulares, como el S. aureus.

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