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ISSN 1029-3019 (Digital)
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2016, Número 03

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MediSan 2016; 20 (03)


Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie

Martínez YY, Echavarría EDM
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 4
Paginas: 411-420
Archivo PDF: 211.40 Kb.


PALABRAS CLAVE

mucopolisacaridosis, deficiencia enzimática, enfermedad metabólica congénita, glicosaminoglicano, hepatomegalia, apnea del sueño, rigidez articular, terapia de reemplazo enzimático.

RESUMEN

Se expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su desarrollo. El cuidado hacia un menor con esta afección resulta indispensable para lograr una infancia con calidad de vida; por tanto, el sistema de salud cubano debe continuar diseñando estrategias que garanticen un diagnóstico precoz y la posibilidad de alternativas terapéuticas oportunas como la terapia de reemplazo enzimático.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Grupo de trabajo de enfermedades poco frecuentes. Consenso de diagnóstico y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo I. Arch Argent Pediatr. 2008; 106(4):361-8.

  2. Miebach E. Enzyme replacement therapy in mucopolisaccharidosis type I. Acta Paediatr Suppl. 2005; 94(447):58-60.

  3. Wraith JE, Beck M, Lane R, van der Ploeg A, Shapiro E, Xue Y, et al. Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alfa-L-iduronidase (Laronidase). Pediatrics. 2007; 120(1):e37-46.

  4. Muenzer J, Fisher A. Advances in the treatment of mucopolysaccharidosis Type I. N Engl J Med. 2004; 350(19):1932-4.




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