Meza CME, García TV

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 52-57
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RESUMEN

Introduccion: La Enfermedad de Huntington es un desorden neuropsiquiátrico raro con una prevalencia de 5 a 10 por 100,000 habitantes en la población Caucásica. Sin embargo existe la variedad juvenil Westphal que aparece entre los 10 y 20 años, que se manifiesta con síndrome Parkinsónico, crisis convulsivas mioclónicas y síntomas cerebelosos en ausencia de corea.
Reporte de caso: Una mujer de 16 años de edad con antecedentes de abuela paterna afecta de enfermedad de Huntington. Inicia su padecimiento seis años previos a su ingreso al presentar de manera insidiosa con falta de interacción con el medio, pobre concentración, inatención y dificultad para el aprendizaje de las actividades escolares. De manera intermitente manifestaba cambios en el comportamiento como irritabilidad y agresividad.
También presentó rigidez de músculos axiales, después de extremidades izquierdas, también bradicinecia en extremidades superiores. Posteriormente se detectó disartria hipocinetica y dificultad para la marcha presentando una marcha lenta con pasos cortos y disminución del braceo. Se le realizó Resonancia Magnética de Encéfalo Contrastada en la cual se evidencio una notable perdida del volumen del núcleo caudado y putamen bilateral. Se envió análisis genético para el gen IT15 en el Cromosoma 4p16.3, en el cual se evidenciaron 75 repeticiones del codón CAG.
Conclusion: Con el cuadro clínico antes descrito y el análisis genético del gen IT15 con 75 repeticiones del codón CAG, se concluyó en el diagnóstico de Enfermedad de Huntington Variedad Juvenil o Westphal. Se le inició tratamiento sintomático, con mejoría parcial de los síntomas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Roos R. Huntington´s Disease: a clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010, 5:40.

2. Reyes M, Yañez R, Lopez-Ibor M. Juvenile Huntington Disease: a case report and literature review. Actas Esp Psiquiatr 2010, 38(5):285-294.

3. Oliver W, Quarrel W, Nance M, Nopoulos P, Paulsen J, Smith J.et.al. Managing juvenile Huntington´s Disease. Neurodegener Dis Manag. 2013 June 1:3(3).

4. Scheneider S, Walker R, Bhatia K. The Huntington´s disease like síndromes: what to consider in patients with a negative Huntington´s disease gene test. Nature. Sept 2007, 3(7): 517-525.

5. Gambardella A, et.al. Juvenile Huntington’s disease presenting as progressive myoclonic epilepsy. Neurology. 2001 Aug 28;57(4):708-11.