Duarte-Martínez MC, Peñaherrera-Oviedo CA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 54-62
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RESUMEN

Las neuropatías hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades que debutan durante las primeras dos décadas de la vida y tienen un impacto importante en la calidad de vida de la persona. La enfermedad de Charcot Marie Tooth es la neuropatía periférica congénita más frecuente, y existen varios genes cuyas mutaciones producen la enfermedad. Los distintos patrones de herencia que presenta complican el abordaje diagnóstico. El adecuado manejo de la historia clínica familiar, junto con las pruebas de conducción nerviosa e histopatología, son vitales para una detección oportuna y tratamiento adecuado. En los últimos años, el análisis genético ha surgido para el diagnóstico definitivo. Se presenta el caso de una paciente con polineuropatía hereditaria sensitivo-motora, previamente diagnosticada de manera errónea, y se realiza posteriormente una discusión acerca de la enfermedad con el propósito de brindar una actualización sobre el tema.

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