2016, Número 1
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Rev Hematol Mex 2016; 17 (1)
Enfermedad de Gaucher. Informe de una nueva mutación
Herrera-Olivares W, Castelan-Cruz O
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 67-71
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RESUMEN
La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades por
depósito lisosomal. El patrón de herencia autosómico recesivo de un gen
defectuoso resulta en la deficiencia de la hidrolasa lisosomal cerebrosidasa,
que ocasiona la acumulación anormal del lípido glucocerebrósido
dentro de las células, principalmente macrófagos. Comunicamos el
caso de una paciente de 62 años de edad, con manifestaciones por
esplenomegalia y citopenias secundarias desde la adolescencia, en la
que al realizar estudios complementarios se concluyó enfermedad de
Gaucher y la secuenciación del gen de glucocerebrosidasa mostró una
alteración no reportada previamente.
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