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>Revistas >Revista de Hematología >Año 2016, No. 1


Herrera-Olivares W, Castelan-Cruz O
Enfermedad de Gaucher. Informe de una nueva mutación
Rev Hematol Mex 2016; 17 (1)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 67-71
Archivo PDF: 309.15 Kb.


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RESUMEN

La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades por depósito lisosomal. El patrón de herencia autosómico recesivo de un gen defectuoso resulta en la deficiencia de la hidrolasa lisosomal cerebrosidasa, que ocasiona la acumulación anormal del lípido glucocerebrósido dentro de las células, principalmente macrófagos. Comunicamos el caso de una paciente de 62 años de edad, con manifestaciones por esplenomegalia y citopenias secundarias desde la adolescencia, en la que al realizar estudios complementarios se concluyó enfermedad de Gaucher y la secuenciación del gen de glucocerebrosidasa mostró una alteración no reportada previamente.


Palabras clave: enfermedad de Gaucher, esplenomegalia, mutación nueva.


REFERENCIAS

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