medigraphic.com
ENGLISH

MediSan

ISSN 1029-3019 (Digital)
  • Mostrar índice
  • Números disponibles
  • Información
    • Información general        
    • Directorio
  • Publicar
    • Instrucciones para autores        
  • medigraphic.com
    • Inicio
    • Índice de revistas            
    • Registro / Acceso
  • Mi perfil

2016, Número 04

<< Anterior Siguiente >>

MediSan 2016; 20 (04)


Síndrome de Meckel-Gruber recurrente

Hernández VV, Gómez PH, Echavarría ED
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 505-509
Archivo PDF: 39.76 Kb.


PALABRAS CLAVE

adolescente, embarazo, síndrome de Meckel-Gruber, enfermedad monogénica, enfermedad letal.

RESUMEN

Se describe el caso clínico de una adolescente de 18 años de edad, con 20,1 semanas de gestación, quien fue remitida por primera vez en 2009 al Centro Provincial de Genética, fecha en la que ya estaba casada con su pareja actual. A partir de ahí se sucedieron una serie de eventos obstétricos desfavorables y, finalmente, teniendo en cuenta los hallazgos ecográficos y la recurrencia de estos en la misma paciente se comprobó que ella y su esposo eran portadores de la mutación que produce el síndrome de Meckel–Gruber.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Arrieta Curbelo B, Pérez Trujillo J, López Baños L. Diagnóstico prenatal del síndrome Meckel-Gruber. Presentación de un caso. Genética Comunitaria, 2014 [citado 5 Abr 2015]. Disponible en: http://www.geneticacomunitaria2014.sld.cu/index.php/geneticacomunitaria/2014/p aper/view/419

  2. Chen CP. Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2007;46(1):9-14.

  3. García Morales AM, Juárez Azpilcueta A, Durán Padilla MA, Islas Domínguez LP, Valdés Miranda JM. Síndrome de Meckel-Gruber. Rev Mex Pediatr. 2005;72(5); 240-2.

  4. Myageri A, Grampurohit V, Rao R. Meckel gruber syndrome: report of two cases with review of literature. J Family Med Prim Care. 2013;2(1):106-8.

  5. Dawe HR, Smith UM, Cullinane AR, Gerrelli D, Cox P, Badano JL, et al. The Meckel Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation. Hum Mol Genet. 2007;16(2):173-86.

  6. Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N. Ciliopathies. N Engl J Med. 2011; 364(16):1533-43.

  7. Alam A, Adhi M, Bano R, Zubair A, Mushtaq A. Meckel Gruber syndrome: second trimester diagnosis of a case in a non-consanguineous marriage. Pak J Med Sci. 2013;29(1):234-6.

  8. Martínez Medel J, Sanz Asín O, Amat Villegas I, Azcona Ruiz B, Cabistany Esqué AC, Martín de Marcos E. Síndrome de Meckel. Diagnóstico prenatal y diagnóstico diferencial. Prog Obstetr Ginecol. 2012;55(6):269-73.

  9. Medina ML, Saldarriaga W, Isaza C, Pachajoa H. Síndrome de Meckel con onfalocele y labio fisurado. Rev Cubana Obstetr Ginecol. 2014 [citado 5 Abr 2015]; 40(2): 272-8. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138- 600X2014000200014&lng=es




2020     |     www.medigraphic.com

Mi perfil

C?MO CITAR (Vancouver)

MediSan. 2016;20

ARTíCULOS SIMILARES

CARGANDO ...