2016, Número 1
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Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica 2016; 14 (1)
¿Cuál es su diagnóstico? / Enfermedad de Darier variedad acral
Eslava GJ, Matute BJA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 90-91
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FRAGMENTO
Discusión
La enfermedad de Darier es un padecimiento infrecuente,
con una incidencia que oscila, según la población,
entre 1:30 000-1:100 000 habitantes. Exhibe un patrón
de herencia autosómico dominante con expresividad
variable y alta penetración. Se produce por la mutación
en el gen ATP2A2 ubicado en el brazo largo del cromosoma
12. Este gen codifica la isoforma tipo 2 de la bomba
de calcio-ATP del retículo sarco-endoplasmático (llamada
SERCA) que transporta calcio iónico del citosol al retículo
endoplasmático; los fallos en su función intervienen en
los trastornos de adhesión y diferenciación de queratinocitos
epidérmicos. Actualmente se han detectado más de
187 mutaciones en el gen ATP2A2.2 Estas mutaciones afectan
la actividad, degradación y expresión proteica, por lo
que se supone que están implicados diversos fenómenos
bioquímicos.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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