Cordero-Molina MF, Escribano-Röber G, Carvajal-Game M, Gaete R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 3-11
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RESUMEN

Introducción: El Síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por discapacidad intelectual, déficit del lenguaje, dismorfias faciales y un fenotipo conductual característico. Los criterios clínicos y diagnósticos están definidos por consenso desde 1995. La prevalencia de SA entre niños y adultos jóvenes es de 1/10,000 a 40,000, dependiendo de las series. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Las causas del SA son mutaciones del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, una deleción del cromosoma materno en la región 15q11, disomía uniparental y defectos en el mecanismo de impronta genética.
Objetivo: Determinar las características EEG de los pacientes con SA, correlacionar el motivo de consulta más frecuente de esta patología, determinar la edad de sospecha diagnóstica de SA y relacionar los tipos de epilepsia y las características EEG.
Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, en el que se analizan las historias clínicas de los casos de SA diagnosticados y atendidos en la Unidad de Neurología y Genética del Hospital de Niños Dr. Exequiel González Cortés, de enero de 2001 a mayo de 2013.
Resultados: La evolución de los patrones EEG fue variable en el tiempo en los pacientes con SA. La mayor proporción de EEG correspondieron a un patrón de trenes prolongados de 2-3 Hz, de morfología trifásica de amplitud entre 200 y 500 µV, mayor en regiones frontales, con espiga onda aguda multifocal en salvas.
Conclusiones: En este trabajo se observa lo descrito en otras revisiones en las que un gran porcentaje de los pacientes presentan inicialmente EEG con actividad tipo hipsarritmia que con el tiempo evolucionan hacia patrones definidos propios del SA.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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