Centeno-Arispe JJ, Escalante-Canorio J, Escalante-Gavancho C

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 98-104
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RESUMEN

Introducción: El síndrome de déficit de de la proteína transportadora de glucosa tipo 1 (GLUT1) es poco raro. Se presenta generalmente en la edad pediátrica y se produce por un déficit de GLUT-1, producida por una mutación en el gen SLC2A1 ubicado en el cromosoma 1p34.2. Se manifiesta con fenotipo clásico, caracterizado por retraso mental, trastornos del movimiento y epilepsia; y fenotipo no clásico, con trastornos del movimiento sin epilepsia; y formas atípicas como discinesias paroxísticas inducidas por el ejercicio puras. La hipoglucorraquia en ausencia de neuroinfección sugiere el diagnóstico.
Reporte de caso: Niño de 7 años de edad, con desarrollo psicomotor adecuado, que después de realizar actividades físicas de moderada intensidad presenta movimientos coreicos en miembros inferiores, que remiten espontáneamente. Al examen físico no presenta alteraciones neurológicas. Concentración de glucosa en LCR 1.94 mmol/L (rango de referencia 2.5-3.7 mmol/L). El estudio de video electroencefalograma mostró pequeñas puntas bioccipitales y puntas seguidas de ondas lentas en regiones bifrontales, sin crisis electroclínicas. La evaluación neuropsicológica demostró una capacidad intelectual limítrofe, CI 75.
Conclusión: El reporte de caso muestra una condición neurológica infrecuente, que puede debutar en la edad pediátrica con discinesias paroxísticas inducidas por el ejercicio, acompañada o no de otras alteraciones neurológicas. La hipoglucorraquia en ausencia de neuroinfección sugiere el diagnóstico y es un hallazgo altamente sensible como marcador bioquímico del síndrome de deficiencia de GLUT-1.

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