Esquivel ZR, Ramírez RAC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 243-248
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RESUMEN

La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que ocasiona un desorden en el almacenaje lisosomal por deficiencia de la enzima α-galactosidasa A y el consecuente acumulo de globotriaosilceramida (Gb3). (2,4) . Uno de los principales órganos afectados es el sistema nervioso que usualmente se manifiesta como crisis de dolor y disestesia. La fisiopatología del dolor neuropático no se encuentra completamente dilucidada, sin embargo se cree que es debido a la afección de las fibras nerviosas pequeñas.(4) El problema principal es el subdiagnóstico, debido a que es poco frecuente y además porque el síntoma de dolor es fácilmente minimizado, no completándose los estudios pertinentes. Generalmente el diagnóstico se realiza en pacientes con síntomas y signos típicos de la enfermedad de Fabry en combinación con una actividad enzimática disminuida en los hombres, o con el hallazgo de una mutación en el gen α-galactosidasa A (4).

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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