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2016, Número 2

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Rev Hematol Mex 2016; 17 (2)


El origen genético del síndrome de plaquetas pegajosas

Stanciakova L, Skerenova M, Holly P, Dobrotova M, Ivankova J, Stasko J, Kubisz P

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 139-143
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RESUMEN

El síndrome de plaquetas pegajosas es una enfermedad protrombótica plaquetaria, asociada con agregabilidad plaquetaria aumentada, en respuesta coma adenosín difosfato (ADP) y epinefrina. El tipo I de la enfermedad es el fenotipo mas común en mestizos mexicanos y el síndrome de plaquetas pegajosas incluso se reporta como la segunda causa más común de trombofilia hereditaria en esta población en particular. Constituye 48% de todas las enfermedades trombofílicas diagnosticadas en pacientes con eventos tromboembólicos sin causa aparente. El síndrome de plaquetas pegajosas se detecta en pacientes con episodios trombóticos venosos y arteriales y éstos incluso pueden manifestarse de manera concomitante en una persona o sus familiares. El síndrome contribuye más a una trombosis arterial que a una trombosis venosa (21% de los eventos de trombosis arterial sin causa aparente versus 13% de episodios tromboembólicos venosos sin causa aparente). El síndrome de plaquetas pegajosas es también la causa más frecuente de trombofilia que contribuye a eventos trombóticos arteriales y la primera causa de trombosis en sitios inusuales. Se han descrito muchas familias que padecen el síndrome de plaquetas pegajosas, los miembros afectados de una familia podrían no expresar el mismo tipo de la enfermedad e incluso se han descrito casos de negatividad de la enfermedad en la historia familiar. Varias mutaciones de uno o mas genes contribuyen a un fenotipo similar del síndrome de plaquetas pegajosas. Además, los pacientes con aterosclerosis, enfermedades autoinmunitarias y renales muestran hiperagregabilidad plaquetaria después de la administración de epinefrina u otros agonistas, lo que apunta a la posibilidad de una forma adquirida del síndrome de plaquetas pegajosas. El diagnóstico de este síndrome se basa en las manifestaciones clínicas y parámetros de laboratorio y no en los resultados de estudios genéticos. Por ello actualmente no puede afirmarse que el síndrome de plaquetas pegajosas es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, como se había propuesto en un principio.


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