Herrera GA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 94-96
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FRAGMENTO

Recientemente nuestro país ha sido invitado a pertenecer a la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, lo que constituye un reconocimiento al esfuerzo realizado por múltiples instituciones y personalidades que han dedicado parte de su vida a la atención médica, la investigación y la preparación del personal en este tema de gran importancia en la práctica médica.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad de etiología genética donde existe una alteración en el gen que codifica los receptores de LDL (Low Density Lipoprotein). Cualquier mutación genética que ocurra en este gen, ya se han descrito más de mil hasta el momento, tiene como resultado la expresión clínica por alteraciones cualitativas o cuantitativas del receptor de LDL (LDLr). Esto trae consigo disímiles problemas en la unión de las LDLc al receptor, en la síntesis, en el aclaramiento o en el reciclaje del receptor al nivel hepático y, como consecuencia, niveles exagerados de LDLc. Esto resulta un elemento importante, aunque no único, en la patogenia de la aterosclerosis, situación clínica distintiva de esta enfermedad, ya que se presenta de manera precoz.