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Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía

2016, Número 1

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Arch Neurocien 2016; 21 (1)


Ataxia espinocerebelosa tipo 2

Martínez GJ, Paz GJ, Vega GSB

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 73-79
Archivo PDF: 233.66 Kb.


RESUMEN

Ataxia es una alteración de coordinación motora, son enfermedades neurodegenerativas afectan diversos sistemas neuronales, preferentemente al cerebelo y sus vías. Se debe a disfunción del cerebelo o de distintas vías, (cerebro cerebelosa, vestíbulo cerebelosa y espino cerebelosa).Se clasifica con criterios clínicos y genéticos, siendo la neuroimagen apoyo pero con escases en estudios con metodología cuantificada. Clasificamos las ataxias en adquiridas o hereditarias, pueden dividirse en dominantes y recesivas. Las trasmitidas por herencia dominante destacan las ataxia espinocerebelosas (SCA.spino cerebellar ataxia), las que la degeneración cerebelosa se debe a una alteración genética por expansión repetida principalmente del trinucleotido CAG. Esta patología es degenerativa y se caracteriza principalmente por ataxia cerebelosa, incoordinación de los movimientos y alteraciones de actividades superiores como aprendizaje y memoria.
Describimos una SCA tipo 2, diagnosticada en mujer adulto, ofreciendo descripción detallada de las principales características epidemiológicas, clínicas, genéticas y hallazgos neuroradiologicos.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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