Seijo VMH, Suárez DA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 3
Paginas: 502-504
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FRAGMENTO

Hemos tenido la posibilidad, desde nuestra experiencia laboral, de rehabilitar a pacientes diagnosticados con el Síndrome de Rett (SR), trastorno del neurodesarrollo con un cuadro clínico característico y cinco formas clínicas, una clásica y el resto atípicas y que afecta casi exclusivamente a las niñas.
Inicialmente se pensaba que el SR, al ser una enfermedad con herencia dominante ligada al cromosoma X, tenía letalidad en varones, pero con el descubrimiento de los diferentes genes involucrados y la posibilidad de un diagnóstico molecular, se comprobó la presencia de niños afectados, cuyo fenotipo es extremadamente variable y usualmente más severo que en las niñas con SR.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Pantaleón G, Juvier T. Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual. Rev Chil Ped [revista en Internet]. 2015 [ cited 10 Mar 2016 ] ; 86 (3): [aprox. 20p]. Available from: http://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilenapediatria-219-articulo-bases-moleculares-del-sind rome-rett-90436072#t0015.

2. ADN no codificante, implicado en el síndrome de Rett [Internet]. La Habana: Infomed; 2013. [ cited 10 Mar 2016 ] Available from: http://boletinaldia.sld.cu/aldia/2013/05/04/adn-no -codificante-implicado-en-el-sindrome-de-rett/.

3. Padrón González J, Pérez Mejías R, Padrón Fernández L, Padrón Fernández L. Síndrome de Rett. Presentación de un caso. Medisur [revista en Internet]. 2012 [ cited 10 Mar 2016 ] ; 10 (1): [aprox. 3p]. Available from: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/arti cle/view/1811/7097.