Olmos-López A, von Son-de Fernex F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 120-128
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RESUMEN

Introducción: La hemimegalencefalia (HME) es un trastorno hamartomatoso no frecuente, debido a una alteración en la proliferación neuronal y de células gliales, dicha alteración, produce elongación de un hemisferio cerebral, acompañado de disgenesia y dismorfia celular, incluyendo circunvoluciones anormales, encontrando zonas de paquigiria, polimicrogiria y lisencefalia. La triada clínica clásica, consiste en retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual severa y epilepsia refractaria.
Reporte de caso: Paciente femenino de 9 años de edad, enviada al servicio de neurología pediátrica, a la edad de un mes, por la presencia de espasmos tónicos en flexión, con salvas de espasmos incontables, resistentes al manejo con fenitoína, retraso en el desarrollo psicomotor y electroencefalograma (EEG) con patrón de hipsarritmia. Imagen de resonancia magnética (MRI), con evidencia hemimegalencefalia izquierda aislada, de acuerdo a la clasificación de Flores-Sarnat (2002). Evoluciona con remisión de los espasmos infantiles y presencia de epilepsia focal, manifestada por crisis parciales complejas (focales), mensuales, con patrón electroencefalográfico de puntas, complejos punta onda lenta, continuos, hemisféricos izquierdos, Manejo actual con base en levetiracetam, topiramato y lacosamida.
Conclusiones: El síndrome de West (SW), encefalopatía epiléptica, edad dependiente, es una causa de epilepsia refractaria, evolucionando a síndrome de Lennox-Gastaut o epilepsias focales y generalizadas, su presentación es en la etapa de lactante (4 a 6 meses), sin embargo, existen presentaciones tempranas, asociadas a daño estructural severo. Una vez realizado el diagnóstico, es necesario, descartar dichas alteraciones a través de estudio de imagen cerebral, y dentro del protocolo, descartar procesos metabólicos. Las principales causas, son complejo de esclerosis tuberosa y disgenesias cerebrales. El tratamiento inicial es a base de ACTH, vigabatrina, ácido valproico. La fenitoína, carbamazepina y oxcarbazepina no son medicamentos de primera línea para manejo de SW y dependiendo de la evolución, se pueden modificar los diferentes esquemas antiepilépticos.

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