Polania RM, Nájera RS, Lamshing SP

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 286-290
Archivo PDF: 369.18 Kb.

RESUMEN

Introducción: La artrogriposis múltiple congénita es un síndrome clínico no progresivo, aparece en el periodo prenatal, se caracteriza por la rigidez de varias articulaciones y contracturas presentes en el momento del nacimiento. La severidad de la afección es variable y las posibles causas subyacentes son numerosas. Objetivo: Aportar a la literatura un caso de artrogriposis múltiple congénita con diagnóstico postnatal y revisar la etiología y tratamiento de esta enfermedad congénita. Presentación del caso: Se trata de recién nacido de 38 semanas de gestación, femenino, quien presenta contractura generalizada de codos, caderas y rodillas, camptodactilia total bilateral (flexión de dedos de ambas manos), sin alteración aparente en hombros ni meniscos, caderas estables, con severa limitación a la abducción, pies en talo valgo severo que no reduce y plantas en mecedora. Conclusión: La prevalencia de la artrogriposis múltiple congénita es variable dentro del grupo heterogéneo de las artrogriposis, siendo la más frecuente la artrogriposis múltiple clásica (amioplasia) que representa de 40 a 50% de los niños afectados. La búsqueda etiológica específica debe ser sistemática: con fines diagnósticos para tratar de establecer un consejo genético y un objetivo de pronóstico vital y funcional. Un equipo multidisciplinario debe llevar a cabo el manejo y el tratamiento.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Porter HJ. Letal arthrogryposis multiplex congenital (fetal akinesia deformation sequence, FADS). Pediatr Pathol Lab Med. 1995; 15 (4): 617-637.

2. Obeidat MM, Audat Z, Khriesat W. Short-term functional outcome in children with arthrogryposis multiplex congenita after multiple surgeries at an early age. J Multidiscip Health. 2012; 5: 195-200.

3. Darin N, Kimber E, Kroksmark AK, Tulinius M. Multiple congenital contractures: birth prevalence, etiology, and outcome. J Pediatr. 2002; 140: 61-67.

4. Sucuoglu H, Ornek NI, Caglar C. Arthrogryposis multiplex congenita: multiple congenital joint contractures. Case Rep Med. 2015; 2015: 379730.

5. Nowlan NC. Biomechanics of foetal movement. Eur Cell Mater. 2015; 29: 1-21.

6. Artrogriposis. Encontrado en: Online mendelian inheritance in man. [Procurado 28 de abril de 2014]. Available in: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=search&DB=omim

7. Bjarne MM. Arthrogryposis multiplex congenita: an update. J Child Orthop. 2015; 9: 425-426.

8. Otto A. The human monster with inwardly curved extremities. Clin Orthop Relat Res. 1985; 194: 4-5.

9. Stern WG. Arthrogryposis multiplex congenital. JAMA. 1923; 81: 1507.

10. Sheldon W. Amyoplasia congenital (Multiple congenital articular rigidity: Arthrogryposis multiplex congenita). Arch Dis Child. 1932; 7 (39): 117-136.

11. Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenital: etiology, genetics, classification, diagnostic, approach and general aspects. J Pediatr Orthop B. 1997; 6 (3): 159-166.

12. Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009; 91 (Suppl 4): 40-46.

13. Kalampokas E, Kalampokas T, Sofoudis C, Deligeoroglou E, Botsis D. Diagnosing arthrogryposis multiplex congenita: a review. ISRN Obstet Gynecol. 2012; 2012: 264918.

14. Dubousset J, Guillaumat M. Long-term outcome for patients with arthrogryposis multiplex congenita. J Child Orthop. 2015; 9: 449-458.

15. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014; 57 (8): 464-472.

16. Aviña FJ, Ornelas SM, Montes GS, Rahmati A. Síndrome de Freeman-Sheldon. Informe de un caso. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2005; 43 (4): 335-338.

17. Kuriak A, Tikyica A, Stanojevic M, Miskovic B, Ahmed B, Azumendi G et al. The assessment of fetal neurobehavior by three-dimensional and four-dimensional ultrasound. J Matern Fetal Neonatal Med. 2008; 21 (10): 675-684.