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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río

ISSN 1561-3194 (Digital)
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2016, Número 5

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Rev Ciencias Médicas 2016; 20 (5)


Embarazada con neurofibromatosis tipo 1

García OA, Rives GY, Reina AAI, Álvarez BD
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 645-650
Archivo PDF: 213.37 Kb.


PALABRAS CLAVE

neurofibromatosis, genética, neurofibromatosis 1, genes de neurofibromatosis 1, mujeres embarazadas.

RESUMEN

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética, de transmisión autosómica, dominante, con 100% de penetrancia y expresividad variable, correspondiendo la mitad de los casos a mutaciones de Novo.
Caso clínico: Femenina 28 años de edad, mestiza, procedencia urbana, escolaridad pre-universitario, ocupación ama de casa, menarquía 16 años, fórmula menstrual cada 30 días / 5 días de duración, primeras relaciones sexuales 16 años, historia obstétrica: G 6, P 1 (cesárea) A 2 (espontáneos) y 2 (provocados), transfusiones no, hábitos tóxicos no, alergia a medicamentos no, operaciones cesárea anterior año 2006.
Conclusiones. Es rara la incidencia en embarazadas con esta enfermedad de base, se reporta caso de una paciente 28 años de edad, se le planifica cesárea iterada electiva, por método anestésico general endovenoso, previa interconsulta con diversas especialidades, obteniéndose un bebé sano, con buena puntuación de Apgar, sin complicaciones maternas ni neonatales.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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