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ISSN 1025-0255 (Digital)

2016, Número 6

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AMC 2016; 20 (6)


Enfermedad de Rendu Osler Weber: presentación de un caso

Duque EL, Castro GN, Larquin CJ, Junco BMD, Betancourt RG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 735-743
Archivo PDF: 497.48 Kb.


RESUMEN

Fundamento: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal y sistema nervioso central. Su pronóstico es incierto, con un diagnóstico y tratamiento precoz es posible mejorar la calidad de vida del paciente y lograr una expectativa de vida similar a la de la población general.
Objetivo: presentar un caso con el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Caso Clínico: paciente femenina de 64 años de edad con diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hace 17 años, con episodios de epistaxis frecuente, antecedentes familiares de la enfermedad (padre, tíos paternos y hermanos), que ingresa en el servicio de cuidados intermedios con cuadro de epistaxis y manifestaciones clínicas de anemia aguda, lesiones nodulares en manos, dedos y pabellón auricular, con telangiectasias en la lengua.
Conclusiones: la telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad poco frecuente pero existen reportes de casos a nivel mundial.


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