Colmenares-Bonilla D, González-Sandoval B

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 101-107
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RESUMEN

La fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000 de habitantes. La mayoría de pacientes son mal diagnosticados en etapas tempranas y es frecuente que sean sometidos a pruebas diagnósticas causando discapacidad importante por limitación del movimiento.
En la primera década de vida hay episodios de dolor y edema en tejidos blandos, que precede a la osificación; éstos son precipitados por traumatismos mínimos, inyecciones intramusculares o procedimientos quirúrgicos, entre otras muchas causas. Las osificaciones causan dolor crónico, anquilosis articular, restricción de movimiento, infecciones graves, desnutrición y muerte por insuficiencia respiratoria. Generalmente, estos pacientes son sometidos a procedimientos diagnósticos o terapéuticos que agravan su problema.
Presentamos el caso de una paciente de 2.6 años de edad, proveniente de una comunidad rural, que fue diagnosticada tempranamente con este padecimiento y se describen propuestas del tratamiento de rehabilitación.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Kaplan FS, Xu M, Glasser DL, Collins F, Connor M, Kitterman J, et al. Early Diagnosis of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Pediatrics. 2008;121:e1295-e1300.

2. Delataycki M, Rogers JG. The Genetic of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin Orthop Relat Res. 1998;346:15-18.

3. Kaplan FS, Le Merrer M. Fibrodysplasia ossificans progressive. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):191-205.

4. Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Diagnosis, Management, and Therapeutic Horizons. Pediatric endocrinology reviews : PER. 2013;10(0 2):437-48.

5. Kitterman JA, Kantanie S, Rocke DM, Kaplan FS. Iatrogenic Harm Caused by Diagnostic Errors in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Pediatrics. 2005;116 (5):e654-e661.

6. Al Kaissi A, Kenis V, Ben Ghachem M, et al. The Diversity of the Clinical Phenotypes in Patients With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Journal of Clinical Medicine Research. 2016;8(3):246-53.

7. Kaplan FS, Glaser DL, Shore EM, Deirmengian GK, Gupta R, Delai P, et al. The Phenotype of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin Rev Bone Miner Metab. 2005;3-3:183-188.

8. Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:80. doi: 10.1186/1750-1172-6-80.

9. Rogoveanu O, Traistaru R, Streba C, Stoica Z, Popescu R. Clinical, evolution and therapeutical considerations upon a case of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Journal of Medicine and Life. 2013;6(4):454-58.

10. Kaplan FS, Chakkalakal SA, Shore EM. Fibrodysplasia ossificans progressiva: mechanisms and models of skeletal metamorphosis. Disease Models & Mechanisms. 2012;5(6):756-62.

11. Pignolo RJ, Bedford-Gay C, Liljesthröm M, Durbin-Johnson BP, Shore EM, Rocke DM, Kaplan FS. The Natural History of Flare-Ups in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): A Comprehensive Global Assessment. J Bone Miner Res. 2016;31(3):650-6.

12. Ortiz-Agapito F, Colmenares-Bonilla D. Quality of life of patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. Journal of Children’s Orthopaedics. 2015;9(6):489-93.

13. Kocyigit H, Hizli N, Memis A, Sabah D. A Severely Disabling Disorder: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin Rheumatol. 2001;20:273-75.

14. Mahboubi S, Glaser DL, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressive. Pediatr Radiol. 2001;31:307-14.

15. Mishima K, Kitoh H, Haga N, et al. Radiographic characteristics of the hand and cervical spine in fibrodysplasia ossificans progressiva. Intractable & Rare Diseases Research. 2014;3(2):46-51.

16. Verma AK, Aga P, Singh SK, Singh R. The stone man disease: fibrodysplasia ossificans progressiva: imaging revisited. BMJ Case Reports. 2012;2012:bcr2012006422. doi:10.1136/bcr-2012-006422.

17. Moore RE, Dormans JP, Drummond DS, Shore EM, Kaplan FS, Auerbach JD. Chin on Chest Deformity in Patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. J Bone Joint Surg Am. 2009;91:1497-502.

18. Kaplan FS, Zasloff MA, Kitterman JA, Shore EM, Hong CC, Rocke DM. Early Mortality and Cardiorespiratory Failure in Patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. The Journal of Bone and Joint Surgery American volume. 2010;92(3):686-91.

19. Kaplan FS, Xu M, Seemann P, et al. Classic and Atypical FOP Phenotypes are Caused by Mutations in the BMP Type I Receptor ACVR1. Human mutation. 2009;30(3):379-90.

20. Deirmengian GK, Hebela NM, O’Connell M, Glaser DL, Shore EM, Kaplan FS. Proximal Tibial Osteochondromas in Patients with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. The Journal of Bone and Joint Surgery American volume. 2008;90(2):366-74.

21. Tulchinsky M. Diagnostic Features of Fibrodyslpasia (Myositis) Ossificans Progressiva on Bone Scan. Clin Nucl Med. 2007;32:616-19.

22. Salin A Chakkalakal, Kenta Uchibe, Michael R Convente, Deyu Zhang, Aris N Economides, Frederick S Kaplan, et al. Palovarotene Inhibits Heterotopic Ossification and Maintains Limb Mobility and Growth in Mice With the HumanACVR1R206H Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) Mutation. Journal of Bone and Mineral Research, 2016; DOI: 10.1002/jbmr.2820.

23. Kaplan FS, Shore EM, Pignolo RJ. The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerations. Clin Proc Intl Clin Consort FOP. 2011:4;1-100.

24. Brantus JF, Meunier PJ. Effects of Intravenous Etidronate and Oral Corticosteroids in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin Orthop Relat Res.1998;346:117-120.