2016, Número 4
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Rev Cub Oftal 2016; 29 (4)
Síndrome de Goltz
Sibello DS, Méndez ST, Naranjo FRM, Estévez MY, Escobar RG
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 735-740
Archivo PDF: 87.53 Kb.
RESUMEN
El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro
que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el
riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos. El examen
oftalmológico del caso que se presenta corresponde a una niña con microftalmia en el
ojo izquierdo, obstrucción del conducto nasolagrimal en el ojo derecho y coloboma de
iris y del nervio óptico del ojo microftálmico, además de esotropia sensorial. El
diagnóstico fue confirmado por genética como una hipoplasia dérmica focal que, a
pesar de ser poco común, debemos conocerlo para poderlo identificar si se presentara
en nuestra consulta.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Lasocki AL, Stark Z, Orchard D. A case of mosaic Goltz syndrome (focal dermal hypoplasia) in a male patient. Australas J Dermatol. 2011;52(1):48-51.
Alkindi S, Battin M, Aftimos S, Purvis D. Focal dermal hypoplasia due to a novel mutation in a boy with klinefelter syndrome. Pediatr Dermatol. 2013;30(4):476-9.
Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J. Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia. Nat Genet. 2007;39(7):836-8.
Goltz RW, Peterson WC, Gorlin RJ, Ravits HG. Focal dermal hypoplasia. Arch Dermatol. 1962;86:708-17.
Temple IK, MacDowall P, Baraitser M, Atherton DJ. Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). J Med Genet. 1990;27(3):180-7.
Vreeburg M, van Geel M, van den Heuij LG, et al. Focal dermal hypoplasia in a male patient due to mosaicism for a novel PORCN single nucleotide deletion. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2011;25(5):592-5.
Miteva L. Focal dermal hypoplasia syndrome in a male. Acta Dermatol Venereol. 2001;81(3):218-9.
Maas SM, Lombardi MP, van Essen AJ. Phenotype and genotype in 17 patients with Goltz-Gorlin syndrome. J Med Genet. 2009;46(10):716-20.
Buchner SA, Itin P. Focal dermal hypoplasia syndrome in a male patient. Report of a case and histologic and immunohistochemical studies. Arch Dermatol. 1992;128(8):1078-82.
Tollefson MM, McEvoy MT. Goltz syndrome in a moderately affected newborn boy. Int J Dermatol. 2009;48(10):1116-8.
Jain A, Chander R, Garg T, Nikita, Shetty GS. A rare multisystem disorder: Goltz syndrome-case report and brief overview. Dermatol Online J. 2010; 16(6):2.
Broughton WL, Weaver JE, Bibro MC, White BJ. Focal dermal hypoplasia: ocular manifestations in a male. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1982;19(6):314-7.
Assef PC. Síndrome de Goltz: reporte de dos casos clínicos. Na Bras Dermatol. 2003;78(1):91-7.
Lee W. Focal dermal hypoplasia síndrome. 2016 [citado 17 de febrero de 2016]. Disponible en: http://www.emedicine.com
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