Cortés-Ponce LK, Fuentes-Mallozzi DA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 101-105
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RESUMEN

Introducción. La displasia tanatofórica (DT) es la más frecuente de las condrodisplasias incompatibles con la vida en fetos y neonatos. La DT es autosómica dominante, es producida por una mutación a nivel del receptor 3 del factor regulador de crecimiento de fibroblastos; se localiza en el cromosoma 4p16.3., produciendo una incompleta calcificación de los osteocitos. La mayoría de los casos con muerte en las primeras horas por insuficiencia respiratoria. Caso clínico. Recién nacido femenino pretérmino, realizándose el diagnóstico nosológico in útero, corroborándose clínicamente y ratificándose por autopsia, que fenotípicamente presenta macrocefalia, prominencia frontal, hemangioma plano frontal, puente nasal deprimido, orificios nasales antevertidos, pabellones auriculares con implantación baja, cuello corto, tórax estrecho y corto, abdomen abombado, acortamiento de extremidades en abducción y rotación externa, manos anchas y dedos cortos. Radiológicamente cuerpos vertebrales aplanados, con clavículas en manubrio de bicicleta, y extremidades inferiores en auricular telefónico. Anatomopatológicamente se corrobora el diagnóstico clínico. Conclusiones. Siendo una entidad poco frecuente, exponemos las características clínicas, radiológicas y anatomopatológicas de esta entidad, correlacionándolas entre ellas.

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