Negreros-Osuna JP, Sánchez-Montaño M, Morales-Sánchez FF

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 66-71
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RESUMEN

El síndrome de Joubert es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva, forma parte de un conjunto de enfermedades catalogadas como ciliopatías congénitas que tienen una incidencia baja pero aún no correctamente estimada. Lo caracteriza un amplio espectro de alteraciones, algunas de ellas son agenesia del vermis cerebeloso y la presencia clínica de hiperpnea, movimientos oculares anormales, ataxia y discapacidad intelectual; sin embargo, el diagnóstico es imagenológico y es dado por el “signo del diente molar” en cortes axiales de imagen por resonancia magnética a nivel del mesencéfalo, una vez identificado es patognomónico y no existe diagnóstico diferencial. Las diferentes combinaciones de alteraciones presentes conforman el amplio espectro del síndrome.

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