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ISSN 1608-8921 (Impreso)

2017, Número 1

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Gaceta Médica Espirituana 2017; 19 (1)


Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso

Llamosa RO, Izquierdo RAI, Chacón UE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas:
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RESUMEN

Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Zoll B, Wolf J, Lensing-Hebben D, Pruggmayer M, Torpe B. Trisomy 13 with an 11-years survival. Clin Genet [Internet].1993. [2016 ene 15]; 43(1):46-50. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8462196

  2. Hirschhorn K. Enfermedades prenatales. En: Berhrman RE. Nelson. Tratado de Pedriatía. 14ª ed. Madrid: WB Saunders Company, 1992; 319-66.

  3. Hernández Herrera JM. evaluación de la traslucencia nucal en la detección de aneuplodias. Rev méd Cos Rica y Centroam [Internet]. 2010 [2016 ene 09]; 67(594):385-90. Available from: http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/594/art12.pdf

  4. Nazer J, Antolini M, Juarez ME, Cifuentes L, Hubner ME, Pardo A et al. Prevalencia del nacimiento de alteraciones cromosómicas en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Periodo 1990-2001. Revi Med Chile [Internet]. 2003 [citado: 2016/01];131 (6): 651-8. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003000600009

  5. Abudinén Adauy G, Vergara A, Castet Álvarez AF, Flores G, Cabrera Samith I. Presentación clínica de la trisomía 13 mosaico con mayor pronóstico de vida. Reporte de un caso. Rev ANACEM. [Internet] 2013 [Citado: 2014 /01];7(1).Disponible en: http://www.revistaanacem.cl/pdf/vol7/7.1.11%20trisom%EDa%2013%20mosaico.pdf

  6. Hirschhorn k, Cooper hl. Chromosomal aberrations in human disease. A review of the status of cytogenetic in medicine. Am J Med [Internet]. 1961 Sep [cited: 2014/01]; 31:442-70. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13714614

  7. Singh KS. Trisomy 13 (Patau´s syndrome): a rare case of survival into adulthood. J Ment Defic Res [Internet]. 1990 Feb [cited: 2015/02/ 16];34 ( Pt 1):91-3. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Trisomy+13+%28Patau%C2%B4s+syndrome%29%3A+a+rare+case+of+survival+into+adulthood.+J+Ment+Defic+Res+1990)

  8. Petit P, Fryns JP. Normal/trisomy 13 mosaicism in a 38-year-old male. Genet Couns [Internet]. 1994 [cited: 2015/07];5(3):311-4. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Normal%2Ftrisomy+13+mosaicism+in+a+38-year-old+male.+Genet+Couns++1994

  9. Cereda A, Carey JC. Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes. Management of Genetic Syndromes. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2012 [cited: 2015/07/17]; 7: 81. Available from: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-7-81

  10. Chromosome 13 Trisomy. En: Pai GS, Lewandowski RC, Borgaonkar D (eds.). Handbook of Chromosomal Syndromes. Hoboken: WileyLiss; 2003. p.1998-2003.

  11. Fogu G, Maserati E, Cambosu F, Moro MA, Poddie F, Soro G et al. Patau syndrome with long13 survival in a case of inusual mosaic trisomy 13. Eur J Med Genet [Internet]. 2008 [cited 2016 jan 15]; 51(4):303-14. Available from: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721208000487




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