Fabio Salamanca-Gómez

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 613-614
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FRAGMENTO

La distrofia miotónica es la forma más común de distrofia muscular en el adulto. Se manifiesta habitualmente hacia la segunda o la tercera década de la vida, aunque puede presentarse en forma congénita. Se caracteriza clínicamente por debilidad muscular progresiva, miotonía, que es la falta de relajación de los músculos después de la contracción, cataratas puntiformes, iridiscentes, que se ponen de manifiesto al examen con lámpara de hendidura, calvicie frontal, debilidad y atrofia de músculos faciales que le dan a la cara un aspecto enjuto y alargado característico, cardiomiopatía con defectos de la conducción que pueden llevar a muerte súbita, atrofia testicular o fibrosis y disfunción ovárica, dificultades para la deglución, alteraciones en la motilidad esofágica y el peristaltismo gástrico, retardo o deterioro mental y disminución de las inmunoglobulinas séricas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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4. Tapscott SJ, Thornton CA. Reconstructing myotonic dystrophy. Science 2001;293:816-817.

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